不孕不育基因检测样本介绍

数据显示，我国不孕不育的夫妻超过5000万，每7-8对夫妻就有一对受到不孕不育的问题困扰。不孕不育基因检测是通过高通量的NGS（二代测序技术）全面检测不孕不育夫妻双方的遗传物质，相比于核型检测能观察到染色体上单个碱基序列的改变，更全面的从遗传基因层面帮助夫妻寻找不孕不育原因，从而进一步指导后续治疗的有效手段。今天就给大家介绍一下主要用于不孕不育检测样本类型。

1 唾液

  唾液是人体分泌非常丰富的一种体液，作为检测样本，其优点是便于居家采集，且保存运输方便，非常适合患者自行收集寄送检测。

1.在唾液采集前30分钟，清水漱口1-2次，去除口腔内的杂物，注意：期间请勿进食、饮水、吸烟及嚼口香糖

2.舌尖抵住上颚或下颚齿根富集唾液，向采集漏斗中轻轻吐入唾液，直至液体唾液（非气泡）达到1ml刻度线高度

3. 手持唾液采集管，使其处于直立状态。旋开唾液保存液管（白盖），将唾液保存液缓缓倒入采集漏斗内，保持直立，使唾液保存液完全流入唾液采集管中

4. 保持唾液收集管处于直立状态，小心将采集漏斗旋下

唾液检测的基本原理是什么呢？

  人体的遗传信息储存在细胞的染色体上，人体内所有的体细胞都含有同一套遗传物质。基因检测是从细胞里提细胞核，从细胞核里提DNA，再从DNA上读取基因信息，这是一个非常复杂、非常科学严谨细致的过程。唾液样本的基因检测实际上就是通过对唾液里的人体细胞中DNA的提取和信息读取的过程。

人体口腔黏膜的上皮细胞具有代谢旺盛、更新快、易脱落的特点，可以自然脱落到唾液中，这些脱落口腔细胞虽然会发生细胞核固缩，但同样具有完整的人类基因组DNA序列。相关实验结果表明，分别利用来自唾液里的DNA与血液里的DNA进行聚合酶链式（PCR）反应，二者测序结果完全一致。

唾液采集的注意事项：

1)取样前1h，不要进食、饮水、饮酒、吸烟或嚼口香糖，建议晨起取样；

2)受试者需要至少在口腔中分泌收集唾液1min。打开无菌唾液采集器，采集唾液。此过程需要重复多次采集到2-5mL唾液（不含泡沫部分）。管壁上写明样本编号，然后将该样本的提交单装入自封袋，与样本一起常温运输。

2 血液

  血液样本中有丰富的血细胞，适用于常规的遗传基因检测分析，其样本特点是医院操作采集运输方便，检测分析流程成熟，适合患者院内检测选择。

血液采集注意事项：

1) 用一次性无菌真空EDTA抗凝采血管（紫色头盖）采集静脉血2mL，立即颠倒抗凝管10次，充分混匀抗凝剂和全血，保证抗凝效果。样本量≥2mL。

2) 用油性记号笔在采血管上写好样本名称（如果准备期间没写的话）。（可选）用油性记号笔在样本袋上写好名字、日期，把采血管密封在样本袋中。

保存于-80℃或-20℃冰箱，也可以短时间保存于4°C冰箱；48小时以内，冰袋（即化学冰、蓝冰）运输；48小时以上，干冰运输。

3 精液

  对于男性不育患者，精液样本也是比较易于收集的一类样本，其特点是可配合临床精液常规分析一起收集，不用额外进行血液采集。

精液中包含大量的精子，每个精子含有一套遗传物质，对精子细胞核中的DNA进行检测分析，可用于男性不育相关基因进行检测。

精液采集注意事项：

1) 手淫法收集全部精液至一次性无菌精液采集杯内，不可遗漏；盖紧盖子，避免污物污染。用油性记号笔在采集杯上写好名称，装入密封袋；

2) 常温放置30分钟观察并记录液化情况；

3) 保存于-80°C或-20°C冰箱。48小时以内，冰袋（即化学冰、蓝冰）运输。48小时以上，干冰运输。

样本检测流程：

  样本收集以后，会被送到实验室。用特定的仪器，把细胞打碎，提取出DNA，同时还要保证这个过程中不会把你细胞里的DNA链给弄碎。接着用一台仪器，把DNA进行扩增，方便测序的读取。这些提取、扩增之后的DNA链，再通过探针捕获筛选出于不孕不育相关的区域，接着进入一台测序仪，从DNA链上读取单个碱基的信息（100万以上个碱基位点），这些信息传入计算机超算平台，由专业的生物信息学团队负责数据分析。通过跟参考基因组进行比对（正常人的序列信息），就能检测出你的基因层面是否有异常啦。最后这些信息都会做成一份基因检测报告（检测结果说明书），送到您手中啦。