丹迪—沃克综合征是怎么个情况，咋处理？

【别名】

       丹迪—沃克畸形、先天性第四脑室中侧孔闭锁

【概述】

       丹迪－沃克综合征（Dandy-Walker’s syndrome）又称丹迪－沃克畸形，或先天性第四脑室中侧孔闭锁，系小脑蚓部部分或全部缺失，第四脑室囊性扩张，常合并脑积水的罕见疾病。约占儿童先天性脑积水的2％～4％。

【病因与发病机制】

       本病病因和发病机制不完全清楚，可能是遗传、感染、代谢等多种因素引起的胚胎发生学异常。大多数为散发。少数与遗传有关，多为AR遗传，部分为AD遗传和X连锁遗传。

【病理】

       病理可见第四脑室囊状或憩室样扩大，小脑蚓部发育不全或缺失；囊肿壁由后髓帆组成，包括室管膜、胶质、小脑、软脑膜及蛛网膜等组织。小脑被推向外上方。第四脑室正中孔大多闭锁，但约50％的患者一侧或两侧侧孔仍然开放。窦汇、横窦和小脑幕位置抬高，常并有脑室系统扩张和脑积水。

【诊断要点】

临床表现

       本病以婴幼儿多见，约60％见于2岁内，常因运动发育迟缓就医，成人少见，往往以颅高压就诊。约80％的患儿在1岁内有脑积水。国外文献提及本病女性占53.50％～65％，国内资料男女之比为1.48∶1。临床表现为脑积水征：头颅进行性增大、前囟门膨隆，枕骨区突出，头颅叩诊有“破壶音”，“落日眼”征，兴奋性增高，头痛、呕吐等；小脑征：眼球水平震颤、共济失调、步态不稳；其他神经系统症状：50％以上有运动发育迟缓、智力低下，还有痉挛性瘫痪、癫癎发作等。

       2/3以上的患儿可合并其他中枢神经系统畸形或器官畸形，如胼胝体发育不全、脑膜膨出、神经元移行异常、脂肪瘤、畸胎瘤等；骨骼畸形占25%以上，包括多指、并指、颅裂、颈椎融合畸形等；心血管异常为房室间隔缺损、动脉导管未闭、脑血管畸形等。国内王宾民等（1997）报道1例18岁的丹迪-沃克综合征患者，伴有脑膜膨出、颈椎融合、Wildervanck综合征（颈椎-眼-内耳畸形）等。

影像学检查

       颅骨X线检查可有颅骨变薄、骨缝分离、蝶鞍扩大、前后床突骨质吸收、颅后窝扩大。CT和MRI检查可显示小脑蚓部部分或完全缺失；第4脑室呈囊袋状、扇形或三角形，从缺如的小脑蚓部向后上方扩张，占据颅后窝或与巨大囊肿相通；小脑半球向两侧分离并被推向外上方，且有不同程度退缩变小；可有脑干前移、幕上脑室系统对称性扩大（图）。MRI矢状位示小脑幕、窦汇和横窦被抬高。

鉴别诊断

       根据婴幼儿出现脑积水征等上述临床表现，头颅CT或MRI检查有脑积水、小脑蚓部发育不全、颅后窝囊肿等改变可作出诊断。应与以下疾病鉴别。①巨型枕大池：可能是解剖变异，其第四脑室及小脑蚓部发育正常；②颅后窝巨大蛛网膜囊肿：可引起第四脑室向前移位，幕上脑积水，小脑幕抬高，但不与脑室系统相通，小脑蚓部发育正常。

【治疗概述】

       本病主要为手术治疗，目的是控制颅内压增高，包括切除囊肿、在第四脑室和蛛网膜下腔之间建立交通、侧脑室分流。B超可行产前诊断，选择性终止妊娠，减少或杜绝患儿出生。