年轻人遗传尿毒症不
2019年01月05日 8339人阅读 返回文章列表
尿毒症不是一个病,而是一个综合征——是各种慢性肾脏病发展到晚期的共同结局。一般来说,当血肌酐≥707µmol/L,或者肾小球滤过率<15ml/min,就诊断为尿毒症。
尿毒症专业上称终末期肾病,主要表现为蛋白尿、少尿、水肿、高血压、贫血、低钙高磷、骨质疏松、反复心衰等,治疗措施包括血液透析、腹膜透析、肾移植、降压、纠正贫血和钙磷代谢障碍、预防心脑血管并发症等。
一、某些尿毒症具有遗传性
导致尿毒症的原因很多,有原发于肾脏的疾病,也有肾外的疾病影响到肾脏再发展而来。美国最新公布导致尿毒症的四大原因是:糖尿病肾病(43.2%)、高血压性肾脏病(23%)、肾小球肾炎(12.3%)和多囊肾(2.9%)。我国目前仍以肾小球肾炎列首位,糖尿病肾病紧随其后,而且有后来居上之势。
尿毒症是否遗传,取决于导致尿毒症的原发肾病,比如,多囊肾是遗传病,那多囊肾导致的尿毒症就是遗传的。
能够遗传或者具有遗传性的尿毒症有:
1、多囊肾:多囊肾主要表现为两个肾脏出现许多囊肿,而且越长越大,正常肾组织受到囊肿挤压越来越萎缩,肾功能逐渐下降,出现肾性高血压、肾性贫血,最后尿毒症。
不仅仅肾脏出现囊肿,其它实质性性脏器比如肝脏、脾脏、胰腺等也出现多个囊肿,但以肾脏损伤最重。囊肿发生越早,病情就越重,严重者青年期就去世了,轻者60岁后也大多出现肾衰竭,生命的最后几年是在透析中度过的。
成人型多囊肾是常染色体显性遗传病,患者子女遗传概率为50%。其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,而且遗传机会相等,连续几代均会出现患者。
2、系统性红斑狼疮性肾炎:系统性红斑狼疮是一种严重的自身免疫性疾病,大多会出现肾损伤,而且狼疮患者大多死于肾脏衰竭。系统性红斑狼疮多见于年轻女性,男女之比为1:7~9,发病年龄以20~40岁最多,幼儿或老人也可发病。
研究结果表明,红斑狼疮的产生是内在遗传基因和外在环境因素如紫外线、病毒感染、药物等多种因素综合作用的结果。红斑狼疮有遗传倾向,而不是一种遗传性疾病。
美国的一个统计资料表明,欧美一般人群的狼疮患病率约为1.8~50.8/10万,日本普通人群系统性红斑狼疮的患病率为6.6~8.5/10万,而我国系统性红斑狼疮的患病率约为75.4/10万。
在系统性红斑狼疮家族内狼疮的患病率可高达0.4%~3.4%,在单卵孪生子中患病一致率可达50%以上,而双卵孪生子中为10%左右。
3、由于糖尿病、高血压等都是多基因遗传病,都有一定的遗传性,所以其导致的糖尿病肾病和高血压性肾脏病等也都有一定的遗传性。
二、年轻人会不会得尿毒症呢?
答案是,不但会得,而且并不少见。据统计,我国透析患者中,青年患者(20~44岁年龄段)占14.2%,这并不是一个小数字。
前面已经提到,在导致尿毒症的病因中,我国以肾小球肾炎(也就是我们常说的肾炎)为主。以我国最常见的IgA肾病为例,多在青年期发病,如果得不到有效控制,几年至十几年就会进展为尿毒症。有一个统计,IgA肾病如果不有效控制,15年进展为尿毒症的概率为50~70%。
如果一个患者20岁发生IgA肾病,如果不进行有效治疗,也许35岁左右可能就要透析。
尿毒症绝对不是一朝一夕形成的,早期肾损伤总会有各种表现,比如蛋白尿、血尿、高血压、水肿、血肌酐升高等,所以,要定期体检早发现。此外,只有不到10%的慢性肾脏病人发展到尿毒症,绝大部分慢性肾脏病是可以控制的,所以发现肾脏病后一定要到正规医院正规治疗,乱用药可能加速尿毒症的发生。