“先天愚型”是怎么回事

2020年09月23日 8341人阅读 返回文章列表

  21-三体综合征又称先天愚型,是小儿染色体病中最常见的一种,成活婴儿中发病率约1/600~1/800。此病好发于高龄孕妇,或在孕期接触化学物质、放射性物质以及患病毒感染性疾病等。
  正常人体细胞内有23对染色体,其中第1对至第22对我们称之为常染色体,男女都一样。第23对染色体我们称之为性染色体,它决定人的性别是男还是女。先天愚型的人是在第21号染色体上多了1条,所以也称之为21三体。为什么会在21号染色体上多1条呢?这是因为精子和卵子在受精之前要进行减数分裂,即成对的染色体要形成单个体。在这个减数分裂过程中,第21号染色体的精子或者卵子不分离,这样多一条第21号染色体的精子(或卵子),受精后发育成的胎儿就是先天愚型儿。
  先天愚型的主要特点是智力低下、体格发育迟缓,而且有着特殊的面容,几乎所有的先天愚型者的面容都相似:短小头型,面部圆而扁平,双眼间距宽,睑裂小,眼外侧上斜(吊眼角),塌鼻,常伸着舌头,流涎多,外耳小,头发细软而少,四肢短,而且常有通贯掌,出牙延迟,还常常并发其他畸形,如先天性心脏病、并指等。目前对先天愚型尚无特殊治疗,只有对患儿进行智力训练以提高智商,有的患儿经过训练后,能具有做些简单工作的能力。同时应注意预防感染,如果伴有其他畸形,可考虑手术矫治。

摘自《1-2宝宝养育天天读》,河北人民出版社,2005年,王新良主编

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