“先天愚型”是怎么回事

　　21－三体综合征又称先天愚型，是小儿染色体病中最常见的一种，成活婴儿中发病率约1/600~1/800。此病好发于高龄孕妇，或在孕期接触化学物质、放射性物质以及患病毒感染性疾病等。
　　正常人体细胞内有23对染色体，其中第1对至第22对我们称之为常染色体，男女都一样。第23对染色体我们称之为性染色体，它决定人的性别是男还是女。先天愚型的人是在第21号染色体上多了1条，所以也称之为21三体。为什么会在21号染色体上多1条呢？这是因为精子和卵子在受精之前要进行减数分裂，即成对的染色体要形成单个体。在这个减数分裂过程中，第21号染色体的精子或者卵子不分离，这样多一条第21号染色体的精子（或卵子），受精后发育成的胎儿就是先天愚型儿。
　　先天愚型的主要特点是智力低下、体格发育迟缓，而且有着特殊的面容，几乎所有的先天愚型者的面容都相似：短小头型，面部圆而扁平，双眼间距宽，睑裂小，眼外侧上斜（吊眼角），塌鼻，常伸着舌头，流涎多，外耳小，头发细软而少，四肢短，而且常有通贯掌，出牙延迟，还常常并发其他畸形，如先天性心脏病、并指等。目前对先天愚型尚无特殊治疗，只有对患儿进行智力训练以提高智商，有的患儿经过训练后，能具有做些简单工作的能力。同时应注意预防感染，如果伴有其他畸形，可考虑手术矫治。

摘自《1-2宝宝养育天天读》，河北人民出版社，2005年，王新良主编

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