结节性硬化症隔代遗传吗？结节性硬化症遗传几率有多大？
2022年12月17日 285人阅读
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。患有结节性硬化症的患者，一般在100个人当中约有三四十个是由于遗传所导致的，所以说结节性硬化症一般家族遗传几率在三分之一左右，结节性硬化症一般是由于外胚层器官出现不正常的发育导致。 
结节硬化症会隔代遗传吗？这种罕见病不仅累及到皮肤，而且还可以累及到周围神经，脑部，肾脏。所以假如检查发现有结节性硬化症，这种疾因素为是一种常染色体显性遗传，所以并不是隔代遗传，只要染色体遗传给下一代，就会出现发病。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
1.皮肤症状：最常见，特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色；该特征占病人总数的90%。通常在2～5岁（极少数出生时即有）时发病，对称散发，大小由针尖至蚕豆大；至青春期因生长迅速、显著。85%患者有色素脱失斑，紫外线下更明显；20%的患者有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，呈灰褐色，直径自几毫米至5～6厘米。有牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病特征性的皮肤损害。
2.神经系统症状：癫痫及智力低下是本病的特征。
（1）癫痫：可以有多种发作形式，最初为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作；有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现。有智能障碍者几乎100%有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。 
（2）智能障碍：多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）性格与共济失调：个别患者有人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。
3.眼部症状：视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，偶尔导致失明。尚见有小眼球、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。
4.肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。
5.心脏病变：47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因。 
6.肺部病变：肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变：骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器病变：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。由于人体神经组织布遍全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。这种肿瘤的生物学行为为良性，且对放疗和化疗不灵敏，所以不用放化疗。
消结通三汤作为纯中药治疗结节性硬化症，和西药治疗相比最明显的特点就是无副作用，患者对药物没有依赖性。遵循一人一方的原则，处方根据不同的症状表现灵活变换，确保一人一方一治（具体用药在此方的基础上根据患者情况辨证加减药物调整治疗）。用药更具有针对性，效果也较明显。
消结通三汤辩证结节性硬化三大阶段
第一阶段：活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善。
第二阶段：因心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，平肝泻火、祛痰开窍。
第三阶段：通过通过活血消症、化痰散结、软坚消石达到通络消结，促使各受损的器官恢复正常生理功能 
消结通三汤一个疗程为25天，一人一方随症加减药物,患者的病情严重程度不同,费用也会有所差异。以任何病理来治病都离不开疾病的本源，切勿急病乱投医，害人又害己。
高铁军医生温馨提示：患者在确诊后一定要尽快诊治，不要耽误了治疗，导致病情的加重，这样会对病情的恢复极为不利，不要等疾病加重，并发症越来越多的时候再想去控制缓解，那样一是对身体损害是极大的，二是错过了最佳的治疗时期，让疾病的恢复愈加困难。在治疗期间日常锻炼各项护理必不可少，可以使病人走出抑郁烦闷的心境，提高了生活质量，得了结节性硬化不要气馁，只要治疗就有无限可能。
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