耳聋跟遗传基因有关系吗？

在门诊上经常听到家长说，“我小孩的听力不好是小时候打针打的，不是遗传的；我家没有家族史，上几代听力都是挺好的，孩子的听力丧失不是遗传的；孩子听力筛查通过了，就不用做耳聋基因筛查了”等等。

（1）打针致聋就不是遗传的吗？

答案都是否定的。听力筛查通过了仍然要进行耳聋基因筛查。

在我们的遗传物质中，线粒体12SrRNA这个基因就决定了，是不是会因为应用耳毒性抗生素而致耳聋，这个基因遗传自母亲，为线粒体遗传性疾病。如果携带这个基因用了某些抗生素（庆大霉素，丁胺卡那霉素，新霉素等）就会导致听力损失。往往在家族中发现一个携带者，根据母系遗传规律，就能发现12个或者更多的携带者。而这些人均应该终生禁用耳毒性抗生素，预防发生药物性耳聋。所以打针致聋就是遗传的。

（2）没有耳聋家族史，就不是遗传的吗？

没有耳聋家族史就否认遗传性耳聋同样是错误的。在非综合症耳聋中，80%是由常染色体隐性遗传导致的。拿最常见的耳聋基因GJB2来说，在正常人群的携带率高达2-3%，如果仅仅是携带者听力表型是正常的，基因型不正常。如果这些人成为配偶，他们携带的基因就会遗传给下一代，那么后代就有1/4的机率是听力损失的患儿。有人就会问，发病率这么高，为什么家里没有耳聋的？这是因为常染色体隐性遗传符合孟德尔遗传规律，当时寻找遗传规律时用的是豌豆株，好多的豌豆株，人类的子代没有这么多，所以我们觉得少。

在新生儿中对GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA四个责任基因上的15个位点进行普遍筛查，得到的携带率为5-6%，耳聋基因携带率高，人群负荷率高，造成人群听力损失的发病率高达1-3‰。耳聋基因筛查将发现越来越多的药物性耳聋易感儿童和遗传性耳聋生育高危人群，基于基因检查及听力诊断结果，通过产前诊断等措施，指导高危个体生育听力正常的后代。

（3）听力筛查通过了就不需要进行耳聋基因筛查了吗？

即使听力筛查通过了也要进行耳聋基因的筛查。2000年，新生儿听力筛查在全国范围内广泛开展。给出生的新生儿进行听力筛查可以早发现听力损失的患儿成为广大父母的共识。但新生儿听力筛查存着一定的局限性：出生时通过了听力筛查，由于有些患儿携带可造成迟发性听力损失的基因突变，如GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA基因的突变，而出现了迟发性听力损失。现有的听力筛查模式容易遗漏这些迟发性听力损失的患儿；听力筛查也不能发现药物敏感性基因突变携带者（12SrRNA），无法通过预警预防药物性耳聋。新生儿听力和耳聋基因两者的同步筛查，既可以发现出生时就存在听力损失患儿，又可以对迟发性听力损失做出预警，可有效避免或延迟听力损失的发生。