什么是染色体及染色体异常筛查的意义

不育不孕患者到医院就诊，常被要求做染色体筛查。做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？

众所周知，在人体的每一个细胞的细胞核中，都储存着同样的遗传信息，就是我们常说的“基因”。人类基因组计划的完成告诉我们，人体中包含大约20000—25000个基因，复杂的人体就是按照这些基因的指示精准构建并有序运转的。这么多的基因是如何存进那么小的细胞中的呢？

首先，这些基因按照一定的顺序手拉手，肩并肩，形成24条DNA链，每条链子再分别进行旋转、折叠、压缩，再由蛋白质分子打包固定，就形成了24条短短粗粗的“小麻花”。这些“小麻花”很容易被碱性染料染成深色，人们给它们起了个形象的名字叫染色体。因此，染色体就是基因的“压缩包”。

而染色体异常筛查报告单上，疑问出现了：上面明明列着22对+X、Y染色体，数数一共46条，为什么说是24条呢？原来，每个基因都有一对，以控制同一性状的不同特征，比如，同是控制眼皮的，就有双眼皮和单眼皮两种基因，这两个基因位于各自染色体的相同位置，因此叫做等位基因。这是因为有了等位基因，我们的相貌体征才千差万别。

既然染色体上的每一个基因都成对，染色体自然也就是成对的了。人体共有22对常染色体和一对性染色体，也就是X、Y染色体。性染色体决定了我们的性别，女性基因组包括一对X染色体，没有Y染色体，而男性基因组包含一条X染色体和一条Y染色体。因此，我们的基因组是二倍体。

在配子（精子和卵子）形成的过程中，这46条染色体要各自配对，每对各分出一条到配子中去，形成单倍体配子，再经过受精过程后，将来自于父方和母方的遗传信息拼合成新的二倍体合子——受精卵，进而发育成为既像妈妈也像爸爸的宝宝。

如果染色体在上述拆分重组工程中，受到不良因素的影响，就会出现缺失、重复甚至损坏等，进而影响到配子的生成造成不孕不育，即使受孕，也会因遗传信息缺失导致胚胎停止发育、流产或畸形，少数存活的三体型胎儿出生后则表现出发育异常。常染色体三体型患者常表现出大脑、肢体的发育异常，如21-三体综合征，就是患者的第21号染色体有3条，比常人多了一条。而性染色体的三体型患者则在成年后出现生育问题。

因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。