小脑扁桃体下疝定义、临床表现和手术治疗

       小脑扁桃体下疝是一种因后颅脑先天发育异常，小脑扁桃体或/和延髓下部甚至第四脑室向下延伸，其下缘超过枕骨大孔水平而进入颈椎椎管内为主要病理特征的疾病，是引起脊髓空洞症的最常见原因，通常有 30%～70% 的小脑扁桃体下疝畸形患者合并有脊髓空洞症(Syringomyelia,SM)。脊髓空洞多在20-30 岁发病，男女比例大约为 3:1，此病起病隐匿，病程缓慢，空洞常位于脊髓下颈段及上胸段，可限于几个脊髓节段，也可上及延髓下达脊髓全长。发生空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形膨大，或者萎缩。空洞腔内充满液体，通常与脊髓中央管相通。

       临床主要表现为前感觉减退或消失而深感觉存在的分离性感觉障碍，兼有脊髓损害的运动障碍及神经营养障碍，常见合并症有脊柱侧弯、后弯、脊柱裂、弓形足、脑积水、扁平颅底及先天性延髓下疝等畸形。

       临床表现

       感觉障碍：

       （1）节段性分离性感觉障碍，为本病最突出的临床特征，表现为痛、温觉减退或消失，而触觉及深感觉完整或相对正常。进行体格检查时可见按脊髓节段性分布的一侧或双侧的痛觉和温度觉明显迟钝或消失，而触觉保留或轻度受损，病变范围通常累及上及颈部，下至胸部，呈披肩或是短上衣样分布。如果脊髓空洞波及上颈髓或腰骶段时，面部或下

肢和会阴部也可能出现分离性浅感觉障碍。

       （2）束性感觉障碍，当脊髓空洞扩展损害脊髓丘脑束时，出现损害平面以下躯体的束性浅感觉障碍。脊髓后索常常最后受损，所以躯体深感觉障碍常常出现较晚。

       运动障碍：

       （1）下运动神经元性瘫痪，当脊髓颈、胸段空洞波及脊髓前角时，可出现手部大小鱼际肌、骨间肌以及前臂诸肌无力、萎缩和肌束震颤。手肌严重萎缩者表现为爪形手。随着病变的发展，病变范围会逐渐扩大，逐渐波及上臂、肩带及部分肋间肌，导致瘫痪。腰骶部的脊髓空洞则表现为下肢和足部的肌肉萎缩。

       （2）上运动神经性瘫痪，当病变压迫锥体束时，可出现脊髓损害平面以下一侧或双侧的上运动神经元性瘫痪体征。临床表现之植物神经功能障碍：有病变波及脊髓侧角所致，常常表现为上肢营养障碍，皮肤增厚，烧伤瘢痕或者顽固性溃疡，多汗或少汗。下颈髓侧角损害表现为 Horner征。大约20%的患者伴有骨关节损害，常常为多发性，以上肢多见，表现为关节肿胀，关节部位的骨质萎缩、脱钙、被磨损破坏，但是无痛感。

       本病应该早发现、早治疗才能取得较好的疗效，无论选择哪种手术方式，手术原则旨在于有效的解除脑、脊髓的压迫，恢复脑脊液的正常动力学。毛仁玲神经外科团队研究中发现行后颅减压术，使神经轴曲度得到一定程度矫正，可有效改善延髓、脊髓受压程度，使得脑干脊髓角得以纠正，可有效提高疗效并且降低复发率，近期疗效较好。随着病因学研究的不断深入及手术方式的改良，相信小脑扁桃体下疝畸形的治疗会取得满意的疗效。