女星为预防乳癌切除双乳,癌症真是遗传病吗?哪些人需预防性手术

2019年11月11日 8029人阅读 返回文章列表

癌症,就目前的医学水平能获得真正治愈的只有少部分人群,很多癌症患者的结局是人财两空,因此也越来越多的人好奇癌症的发病原因是什么以及是否会遗传。其实,癌症的发生与遗传因素、环境因素、饮食、生活习惯及职业暴露等多种因素长期作用相关,而遗传病的发生大部分依赖于致病基因,因此两者有一定区别。

那么哪些癌症与遗传相关呢?

1. 乳腺癌、卵巢癌 将双乳预防性切除的安吉丽娜•朱莉,让世人震惊,更让人们认识了其致病基因BRCA1,BRCA2基因。它是肿瘤抑制基因,当其突变后不能正常修复异常DNA,增加恶变风险,呈染色体显性遗传模式。由其突变导致的遗传性乳腺癌约有65%,它的突变还使突变者分别增加60%及30%患有卵巢癌风险。

2. 肠癌 随着现代生活方式的改变的肠癌的发病率越来越高,部分肠癌患者有直系家属患癌病史,但目前认为真正的遗传因素作用约占6%,考虑饮食、生活习惯影响更大。这些遗传性肠癌与家族性腺瘤性息肉病及Lynch综合征相关,两种均是常染色体显性遗传,且随着年龄的增加,恶变风险逐渐增加,家族性腺瘤性息肉病终身患癌风险甚至达到了100%。

3. 视网膜母细胞瘤 这是儿童最常见的眶内恶性肿瘤,目前认为具有家族遗传性的占25-40%,主要表现为发病年龄小,且多双眼受累。其致病基因是RB基因,表现为一种常染色体隐性遗传模式。

4. 胃癌 遗传性弥漫性胃癌也是一宗常染色体遗传病,其致病基因与编码E-钙粘蛋白的CDH1基因相关,其突变的患者在80岁时患胃癌及小叶原位癌的风险较常人增加80%及60%。

综上,癌症表现的遗传性多与异常的基因携带相关,这些异常基因的存在使患癌风险增加,但癌症毕竟是一个多因素作用的过程,注意防范危险因素也可以降低或不发生癌变。且这些研究结果让早期的基因检测阳性者,可以提前通过生活、药物、手术的干预降低恶变风险。例如,BRCA1,BRCA2基因突变者,需从18岁开始自我检查乳房,25岁后行一年一次的乳房X线或核磁共振检查,35-40岁的生育完成的女性,需行阴道超声、血清ca125检查,甚至预防性双侧输卵管切除术。家族性腺瘤性息肉病则建议20岁就开始行肠镜检查,Lynch综合征除了肠镜检查,其还与子宫内膜癌、卵巢癌等多种癌症相关,更需注意定期体检。对于CDH1基因胚系突变携带者,更是推荐20岁后行预防性胃切除。

其实,癌症中遗传因素作用有限,大部分还是外界因素作用的结果,例如食管癌具有一定的地理差异,如林县发病率较高,鼻咽癌广东发病率较高,胃癌农村的发病率高于城市,这均提示生活环境、饮食习惯等均对癌症的发病发挥着重大作用。因此患有高危基因的人群更需注意健康的饮食习惯,生活作息、积极的心态及定期的体检等。

 



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