我国小儿神经外科先天性畸形诊疗规范亟待建立

作为一个专业，小儿神经外科仅仅是近三十年来逐渐发展起来的领域。在欧美等一些发达国家，小儿神经外科早已成为一门独立的学术领域培养着专业化的临床医师，并通过组建全世界范围内的“国际小儿神经外科联盟（ISPN）”，就该领域的专业知识进行交流和提升。而在我国，小儿神经外科起步较晚，患儿往往收治于缺乏儿童专业知识的成人神经外科，或者收治于相对缺乏神经外科专业知识小儿外科。此外，农村及贫困地区人群仍然占我国人口大多数，如何早期识别小儿神经系统外科疾病并让患儿得到早期、合理的诊治是个极具挑战的问题。近年来，随着国内一些学者对该领域的重视，我国医疗发达地区逐渐涌现出了一些小儿神经外科专业化团队。然而，从整体来看，每个团队基本属于各自为阵，同行间缺乏规范化的指南和诊疗模式，且疗效差异显著，使得我国无法在大范围内得到疾病统计数据。因此，关于小儿神经外科先天性畸形的诊疗规范指南亟待在全国范围内建立。

在小儿神经外科专业领域，其区别于成人的特殊性之一就在于神经系统的先天性畸形疾病。最常见的包括先天性脑积水、先天性神经管闭合不全和颅缝早闭。

在美国，先天性脑积水的发病率为0.2-0.8‰。根据脑脊液动力学，先天性脑积水可以分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。梗阻性脑积水主要是由于脑脊液循环通路上出现梗阻引起的，这些部位主要包括室间孔、中脑导水管和第四脑室出口。梗阻的原因包括脑脊液循环通道的先天性狭窄或闭锁，以及颅内肿瘤或囊肿的对通道的压迫等。交通性脑积水主要是由于蛛网膜颗粒阻塞或闭锁、矢状窦压力增高导致脑脊液循环最终通往静脉窦的吸收过程受阻。患有脑积水的婴儿往往因增高的颅内压而出现易激惹、嗜睡和呕吐。体征上主要表现为头围增大、前囟张力增高和“落日征”（眼球上视麻痹）。头颅超声、CT和MRI检查能明确诊断脑积水及其病因。脑室分流术和脑室镜下三脑室底造口术是目前治疗脑积水最常用的方法。脑室分流术主要包括脑室-腹腔分流、脑室-心房分流、脑室-膀胱分流和脑室-胸腔分流等。尽管治疗脑积水的方法存在很多，但是每种治疗方法都有其适应征、禁忌症和并发症。选用何种的治疗方案需要根据不同患儿的情况，包括脑积水的类型、病因、是否存在感染/出血等等。分流管的肆意应用往往会加重患儿的病情，并给患儿和家庭带来更沉重的负担。因此，临床医师对脑积水病因的准确诊断、及时和合适的治疗手段对患儿的预后非常重要。

 此外，神经管闭合不全以及颅缝早闭也是小儿神经外科较常见的先天性畸形。先天性神经管闭合不全主要包括脑膜（脑）膨出、隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂、脊髓外翻、脊髓栓系综合征等。脑膜（脑）膨出在所有神经管缺陷病中占10-15%，最常见的发病部位位于枕部（70-80%）和前额部。术前要常规行头颅CT三维重建、MRI、MRA和MRV检查。有数据显示，在100000个新生儿中，大约有18个新生儿患有脊髓脊膜膨出，常合并脊髓栓系，此类患儿易出现大小便失禁和下肢发育畸形。因此，在术前要常规进行尿流动力学和肛门直肠测压检查以利于神经功能评估。术后约有40-50%的患儿在尿流动力学及感觉运动方面有所改善。然而，目前能在术前、术后进行正确的评估，术中进行神经电生理检测的小儿神经外科中心并不多，许多病例都缺乏良好的评估，这使得在我国无法针对此类疾病开展回顾性研究。新华医院小儿神经外科对脊膜膨出的病人术前后早已进行了常规评估。颅缝早闭主要包括矢状缝早闭舟状头-（1/5000）、冠状缝早闭-短头(1/10000)、人字缝早闭-后斜头(<1/10000)和额缝早闭-尖头(1/7000-1/15000)。颅缝早闭主要导致患儿头颅畸形，并出现颅高压症状，影响神经系统发育。手术的目的除了整形外，主要是解除狭小颅腔对脑组织的挤压。

2009年在重庆举办的中华医学会小儿外科分会上，由上海新华医院起草的小儿脑肿瘤治疗规范获得了通过，从此规范了我国小儿脑肿瘤的治疗。建立小儿神经外科先天性畸形诊疗规范指南更有利于我国小儿神经外科医师的专业化提高，将对我国小儿神经外科的发展起积极作用。