儿童身材矮小需要作哪些检查？

1、 详细询问病史
    生长迟缓开始发生的年龄，即生长开始偏离原有轨道的时间(如一向正常,而在某次头外伤后生长开始迟缓需考虑继发性生长激素缺乏),出生体重、身长,围生期异常,以往疾病(包括重大疾病,反复呼吸道感染,皮质醇应用史等),和营养史(尤其是婴儿期喂养史)。父、母身高,如父、母矮小则应问二系、三代的身高以判断亲代的矮小是遗传或后天因素所致。按父母身高计算出遗传靶身高(先算出父、母平均身高,男孩靶身高加6.5 cm,女孩则减6.5 cm。运动和智力发育史也应了解。


2、 全面体格检查
包括体格生长指标 (体重、身高、头围、胸围、坐高、语言)正确测量 ,第二性征出现状况等。应注意观察面容和体态,测量上下部量,判断身材属匀称性或非匀称性矮小,有无脊柱畸形,如软骨发育不良者四肢短小,手指粗短,腰椎前挺
。

3、 实验室检查
（1） X线摄片：身高增长主要取决于长骨骨骺的变化，包括骨化中心的形态和最后与骨干的融合等，所以可从骨骺发育来判断年龄，预测身高。通常骨龄测定以手腕部X线摄片来判断，有时还可选择肩、肘、膝和踝关节加以判断。GH缺乏者骨龄均延迟,一般相差2SD以上。另外可拍摄头颅正、侧位片,观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变。
（2）血生长激素（GH）测定：血清GH值较低，波动大，呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症，故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8小时,但不必禁水。若GH峰值<5< span="">μg/L,为完全性GH缺乏症；GH峰值在(5.1~9.9)μg/L为部分性GH缺乏；GH峰值〉10μg/L为正常反应。
（3）IGF1测定GH通过介导IGF1产生生长效应,是反映GH-IGF-软骨轴功能的另一种重要指标。外周血IGF1可反映GH的分泌及功能,生长激素缺乏症患者血IGF1水平降低,经rhGH替代治疗后升高。IGF1浓度与年龄有关,亦受甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态影响。IGF1测定有一定的鉴别诊断意义,如矮小儿童GH增高,而IGF1值低下,应该考虑有GH抵抗。
（4）类胰岛素生长因子结合蛋白3(IGFBP3)测定IG-FBP3是IGF1的连结蛋白,循环血中95%的IGF1与IGF-BP3结合,结合有高度亲和力和特异性,可调整IGF1对细胞的增殖、代谢和有丝分裂的影响。其血浓度与GH浓度密切相关,不同年龄其值略有差异。GH缺乏、存在GH抗体、严重肝病、营养不良均可引起IGFBP3水平下降。
（5）颅脑磁共振显象(MRI) MRI可清楚显示蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小及异位等,对诊断GH缺乏症有重要意义。
（6）染色体检查对女性矮小伴青春期发育延迟者应常规作染色体检查,以排除染色体病,如Turner综合征。