烟雾病（MoyaMoya病）的诊疗

Willis环自发闭塞（MoyaMoya病）的诊疗

1、诊断：广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

1、1、诊断标准

(A)脑血管造影，主要依据，至少有如下表现：

1、颈内动脉终未端和（或）大脑前和（或）中动脉近端狭窄或闭塞

2、在狭窄或闭塞的动脉附近，出现异常血管网

3、以上表现具有双侧性

（B）MRI和MRA有如下表现对无需常规作脑血管造影

1、MRA上颈内动脉未端和大脑前和中动脉近端狭窄或闭塞

2、MRI上基底节处有异常血管网（注：在MRI上基底节一侧出现两个以上的流空信号影时即可诊断异常血管网）

3、以上表现具有双侧性

（C）除外如下疾病或情况导致的脑血管疾病

1、动脉硬化

2、自身免疫疾病

3、脑膜炎

4、脑肿瘤

5、Down综合征

6、雷克林豪森病（Reckling hausen’s disease）

7、头部创伤

8、头部放疗

9、其他

（D）病理表现

1、颈内动脉未端部分及其附近的血管内膜增厚，导致管腔狭窄或闭塞，通常发生在双侧，偶可见脂质沉积于增生的内膜上。

2、构成Willis环的动脉诸如大脑前，中动脉及后交通动脉由于纤维样细胞性内膜增厚，内弹力极迂曲，中膜变薄而产生不同程度的狭窄以及闭塞。

3、Willis环周围可见许多小的血管通道（穿通支、吻合支）

4、软膜上常可见到网状小血管团

1、2诊断

根据1、1所过，可进行如下分类：尸解病例示行脑血管造影者只依据（D）诊断

1、确诊：满足（A）或（B），并且满足（C）的即可确诊本病。但对于儿童，满足（A）的（1）、（2）或（B）的（1）、（2），并且颈内动脉未端有明显狭窄时亦可确认诊。

2、可疑：满足（A）的（1）、（2）或（B）的（1）、（2），并且满足（C）（单侧累及）

2、概况：

2、1、概念：

   Willis环自发闭塞是一种不明原因的脑血管疾病，在日本较为常见，又称Moyamoya病，Moyamoy为日文，意为烟雾状模糊不清的，因本病在脑血管造影片上大脑基底有模糊不清的异常血管网，形似烟雾而得名。本病发病年龄有两个高峰，5岁和30-49岁，以5岁为甚。二者有不同的病理生理改变。前者（青少年型）为Willis环狭窄闭塞产生的局部缺血，而后者（成人型）则为年幼时侧枝破裂导致出血。

2、2流行病学：

本病多见日本人和亚州人。日本1994年发病总数为3900人（95%可信区间为3500-4400），流行和易发的发生率分别为3.16/10万和0.35/10万，男女比例为1：1.8，10%的病人有家族史。

2、3病因：

病因未明，一些病例提示本病具有多基因遗传性。

2、4临床症状和体征：

临床症状多样，轻者无症状或一过性的功能障碍，重者可出现不可逆的神经系统损伤，儿童以脑缺血多见，而成人则以颅内出血更普遍。

（1）儿童：表现为反复发作的轻偏瘫，单肢轻瘫，感觉功能障碍，抽搐及惊厥发作，少数可双侧肢体交替发生。亦可见精神发育迟缓及神经系统持久的功能缺陷，颅内出血罕见。

（2）成人：可出现与儿童类似的症状，但多数以脑室内、蛛网膜下或脑内出血突然起病，大多数可康复，有的留有后遗症，死亡者中约少数死于出血。

2、5治疗

缺血和了血发作的急性期，给予保持呼吸道通畅，控制血压及颅内压，防止癫痫发作以及预防呼吸及泌尿系统感染等对症处理，对于缺血，尤其是儿童，要正确评价脑循环，代谢功能，采用适宜的血管重建术。对后遗症进行康复治疗。

3、治疗：

3、1初步处理：

本病病因未明，尚无特效的治疗方法。大多为急性期和针对后遗症的对症治疗以及防止复发。

急性期对症治疗包括降低颅内压，控制癫痫发作，监测呼吸循环功能等，以改善脑血管功能，避免让患者剧烈哭闹及吸入过量氧，以免症状加重。

脑血管造影与高分辨率核磁共振有确诊价值，无条件者等症状控制后应立即转院。

3、2二级或三级医疗中心的治疗：

先对症处理，改善脑血管功能，再进行确诊。

成人出血，可采用连续脑室引流和/或血肿清除术改善症状，再进一步确诊。

儿童行MRI和MRA可诊断时不必常规全麻下行血管造影。

了解疾病分期和行外科手术前需行全麻下脑血管造影。此过程中，要严密监测脑血容量、血压、二氧化碳分压，以免缺血发作。

可选用如下方法处理：（1）观察（2）药物治疗，如血管舒张药、抗凝药、纤溶药、抗纤溶药、抗惊厥药等（3）手术治疗，或几种方法联合治疗。各种方法对改善预后是否有意义还有待研究。

缺血型：只有进行治疗后才能作出确定诊断。符合以下条件者，可行旁路手术治疗。（1）反复出现的由于明显脑缺血导致的临床症状（2）基于脑循环及代谢的研究发现局部血流量，血管反应及灌注储备减少者。

出血型：依据血肿的体积及部位可选择保守治疗、急诊手术治疗（如：脑室引流、血肿清除术），后者可挽救患者生命或迅速改善临床症状。旁路手术对防止再出血的效果还有待研究。

4、MRI和MRA 诊断：

(A)MRI和MRA清楚显示如下表现时，不必常规行脑血管造影

1、颈内动脉未端和大脑前和中动脉近端狭窄或闭塞

2、基底节处的异常血管网

3、以上表现具有双侧性

（B）成像方法及评价

1、磁振强度应＞1.0特斯核

2、MRA的成像方法没有限制

3、成像的参数如磁振强度，成象方法以及造影均应标明

4、MRI上基底节一侧出现两个以上明显的流空信号影可诊断异常血管网

5、由于成像条件可能出现假阳性及假阴性结果。为避免假阳性诊断，只有满足确诊条件才可能根据MRI和MRA表现诊断本病。

（C）成人继发于其它疾病的血管损害有时与本闰很难鉴别，因此只依据MRI和MRA而无常规血管造影仅对儿童适用。

可发生烟雾的因素：

先天：

      ①部分有家族史

      ②4个同胞儿尸检发规，颅底有类似的血管网存在

      ③儿童青少年伴囊性动脉瘤，或动静脉畸形等先天性异常疾病

      ④病变双侧对称，颈内静脉均狭窄，符合先天发育不全

      ⑤颅底异常血管网多为双侧性，与胎儿脑血管相似

      ⑥异常染色体

后天因素：

      ①其他疾病可发生烟雾病表现

      ②缓慢进展恶化

      ③患者扁桃体炎、鼻窦炎、中耳炎以及颈部以上的一些感染，如疖发病率高

晚期在眶顶（筛骨烟雾）亦可发生相似的血管改变