癫痫性脑病-婴儿痉挛症

婴儿痉挛(IS)是公认的癫痫性脑病之一，点头、拥抱、屈曲痉挛为其独特惊厥发作表现，脑电图表现为高度失律，并伴有精神运动发育迟滞。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

在2010年发布的ILAE分类与命名委员会修订报告中，将IS归为婴儿期癫痫，但将年龄划分修改为<1< span="">岁为婴儿，1～12岁为儿童，并将癫痫性痉挛归为未知原因的惊厥发作；在2009年癫痫分类和命名委员会报告中还提出癫痫的病因为遗传性、结构／代谢性、未知原因3种，不再应用隐源性这一名词，并进一步解释癫痫性脑病为癫痫活动本身引起的认知和行为损害，而与癫痫发作前已存在的病理损害无关，这种对认知和行为的损害随着时间的推移加重，早期有效的控制癫痫活动可以减轻认知和行为损害。

IS可发生于任何种族，男童略多于女童，IS发生率为2.0／10 000～3.5／10

000存活婴儿，高峰年龄为3～7个月，虽然有报道称起始年龄达到4岁，但90％发生在出生第1年内，仅少数发生在1岁以后旧1。IS表现为独特的惊厥发作形式：点头、拥抱、屈曲痉挛，这种发作是由于颈部、躯干、四肢的肌肉出现几秒钟的持续痉挛，并间断发作、成串出现，成串的痉挛发作是IS的典型特征；在IS起病初期或经过治疗后IS发作可变的细微或不典型，如轻微眼球偏转、打哈欠、苦笑等面部怪相、痉挛不对称或局限于一侧肢体，多在视频脑电图(VEEG)监测中发现，有时这些细微的发作需要脑电图医师借助同步肌电图的表现才能发现。有些IS患儿可混合出现局限性发作，局限性发作可出现在痉挛发作前、中、后或混合出现，当局限性发作出现在IS发作前时需要密切的随访发作表现、脑电图改变及精神行为发育情况，以免延误一线药物的应用，尽量减轻对发育的影响。随着时间的推移，IS向Lennox—Gastaut综合征转变时出现更长时间的痉挛发作一强直痉挛，逐渐演变为强直发作。

     West综合征是指具备婴儿期成串痉挛发作、精神运动发育停滞或倒退、发作问期脑电图高度失律三联征的IS；婴儿痉挛孤立痉挛变异型是指IS仅有孤立性发作而无成串痉挛发作，发作间期脑电图伴或不伴有高度失律；具有IS的

表现，而达不到West综合征和婴儿痉挛孤立痉挛变异型标准的，均归为一般意义的IS。

IS典型发作间期脑电图表现为高度失律，即弥散性不规则中-高波幅慢波复合大量杂乱、无序、多灶、不对称棘波；也有不典型高度失律，如双侧同步化增强、局灶异常或一侧半球性高度失律；高度失律常出现在非快速眼动睡眠期(nonrapid eye movement，NREM)，尤其是在入睡和觉醒时。

完成病史、体检、神经系统检查、VEEG、MRI，约70％的IS患儿能明确病因，而不需代谢检查，这样可以节约开支及时间，早些开始治疗；剩余30％的患儿中不到一半的IS可通过代谢筛查找到病因，其余的IS患儿可能为隐源性IS。完成病史、体检、神经系统检查、VEEG、MRI检查后仍不能明确病因，可以进行血脂肪酸、乳酸、氨基酸及尿有机酸检查；其他生化检查根据临床相应经过完成；在一些国家需要注意苯丙酮尿症；当具备某些特征时，需注意染色体及基因突变筛查。

对于IS患儿ACTH大致有效、VGB可能有效，VGB对于伴有复杂型结节性硬化(tuberous scleiosIS complex，TSC)的IS大致有效；没有充足的证据证实丙戊酸钠、苯二氮革类、苯巴比妥等对IS有效；有报道称大剂量口服皮质激素可能有效。生酮饮食被应用于难治性IS，手术可能也是一种选择。雷帕霉素已经在TSC动物模型中评估IS的治疗；硫酸镁辅助ACTH治疗IS，取得了较单用ACTH更好的效果。除非维生素B6依赖症被诊断，否则没有证据证实维生素B6为一线治疗药物。随着时间的推移，IS患儿可出现其他形式的癫痫发作，需要常规的抗癫痫药物治疗。

IS的预后评估应该包括惊厥发作次数、脑电图改变、对认知和行为的影响等。IS的预后更多的依赖于病因，隐源性IS的预后可能相对好一些。在一些研究中发现所有IS生长发育正常者为12％～25％，而隐源性IS生长发育正常者达38％～79％。IS不良预后包括死亡、发育迟滞、智力行为障碍、难治性癫痫发作、孤独症或多动症等精神异常，这些伴有各种障碍的存活IS部分可以接受特殊教育。

IS是儿童早期严重的癫痫性脑病，早期认识、正确治疗可能改善一些IS的预后。