黑斑息肉病（Peutz－Jeghers综合征）

2006-08-09 15:18:04楼主

黑斑息肉病或色素沉着息肉综合征（Peutz－Jeghers综合征）是一种罕见的显性遗传性疾病，往往因肠套叠、肠梗阻需多次手术治疗。该病有三个特点：
①显性遗传，
②多发性肠道息肉，
③口唇、颊黏膜以及手掌、足底黑褐色色素沉着。
色素沉着－肠息肉病综合征 （黑斑息肉病）：是以消化道息肉和黏膜、肢端色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。近年来发现患者全身恶性肿瘤发生率明显高于正常人。
临床特点： 1 ）皮肤色素沉着：口周黑色素点，起初在嘴，眼和鼻孔。也出现在肛周，手指和脚趾。还可出现在直肠粘膜。较少在手和脚的背面和掌面。早期的研究认为色素沉着可随着年龄减退，但口周色素沉着持续存在。 2 ）胃肠道多发性息肉：可发生于整个消化道，以空肠、回肠、直肠、结肠、十二指肠、胃多见。其次是盲肠、阑尾和食管，而胆囊、膀胱和尿道少见。 3 ）生殖道肿瘤。 4 ）其它恶性肿瘤：国内黑斑息肉病患者恶性肿瘤发生率与国外的情况相近。 PJS 患者最常伴发的恶性肿瘤依次为：结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等。胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也都属于黑斑息肉病患者的易感肿瘤。目前尚不明确 PJS 患者恶性肿瘤的预后是否比相应的散发性肿瘤好。 5 ）具有家族遗传倾向。主要诊断依据：家族遗传病史；皮肤粘膜色素斑；胃肠道多发性息肉；息肉组织学检查属错构瘤。但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少数仅见色素斑或仅见息肉。
PJS 患者应定期进行内窥镜检查，儿童应每年做粪便检查。一旦息肉病诊断确立，临床干预应尽早进行。预测性基因检测可对 PJS 发病率，外显率和表达可靠地量化。无色素沉着症状的后代可从阴性的 PJS 突变分子筛查结果中受益。