什么是染色体核型分析?

2017年12月20日 15474人阅读 返回文章列表

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时, 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期,以便于观察,再经低渗膨胀细胞,减少染色体之间的相互交叉和重叠,最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定,固定, 滴片,烤片和染色G显带。便可在镜下观察采集,进行核型分析。

 

染色体核型异常有哪些危害?

染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。   


临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析,减少遗传病在家系中再发风险,避免严重有害基因往后代传递,进行婚育的优生指导,减少出生缺陷,提高辅助生殖技术的成功率。

 

染色体核型异常可能主要有两种情况:

一、自然流产  根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%,其中约50%是由染色体异常引起的,所以染色体异常是引起流产最主要原因。


二、出生缺陷   出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。

 

哪些人群需要检查染色体核型分析?

1.有明显的智力发育不全,生长迟缓或伴有其他先天畸形;


2.不良妊娠妇女及其丈夫(生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等);


3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体;


4.原发性闭经或者女性不孕症;


5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症;


6.两性内外生殖器畸形者;


7.35岁以上的高龄孕产妇(产前诊断);


8.疑为先天愚型的患儿及其父母;


9.严重少、弱、畸形精子症,无精子症和原发性男性不育症者;


10.家族中三代内有近亲婚配者;


11.曾接触过辐射,化学物质,病毒等引起染色体断裂的有害物质。

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