怀孕三胎无脑儿的孕妇该怎么办？
2020年01月17日 8693人阅读
昨天通过我院网络门诊，我接待了远地的一位孕妇遗传咨询。原来她几年前曾有两胎无脑儿引产，没有对引产畸胎做任何进一步检查。因为继发不孕当地做试管怀孕双胎（双绒毛双羊膜双胎）。现在孕13周，B超双胎之一又被发现为无脑儿。仔细一问，她这次怀孕前严格按规范要求补充了足量叶酸。
因为无脑儿为致死性畸形，为了保好的胎儿，当然现在考虑的是尽早减胎，等合适的时间再对活胎进行产前诊断。我们都祷告，希望目前尚未表现异常的那个胎儿顺利出生，健康平安。
从这个病例我们看到两胎～三胎相同畸形，提示背后的遗传因素致病可能性很大。所有的引产畸胎都是天使，携带有珍贵的遗传致病基因信息，打开了对该夫妇乃至人类了解特定遗传病最便捷的通道。我们要做的是：抓住这种机会，不要让小天使无意义地牺牲，送引产畸胎做全面的病理尸检和遗传学检查。只有确定致病遗传因素，才能准确评估下胎复发风险，提供针对性产前诊断或/和植入前胚胎遗传学检测，帮助遗传病家庭生育健康宝宝。
我们还建议这位孕妇在分娩时，请医务人员小心保留无脑儿的组织（减胎后死亡的畸胎一般会固缩成团，随胎盘一同娩出），送遗传学检查。这份样本同样珍贵难觅。因为该夫妇表型正常、三胎无脑儿，提示相关致病基因呈隐性遗传方式的可能性大。即使活胎的同胞出生表型都正常，能保证不像父母一样为携带者吗？我们怎么做好宝以后的生育健康咨询？
目前对反复无脑儿的疾病认识还非常欠缺，减胎后的固缩样本给了我们钥匙，千万别扔了钥匙，丢掉了这个打开奥秘的机会。
最后再次呼吁，珍视每一个引产畸胎，充分利用现有的医学、遗传学检测技术，去追查致病遗传原因。即使现在查不出，保留样本，保留样本，保留样本。保留样本的同时详细记录并保留好相关的异常表型资料。
随着技术的快速发展、创新，哪天这些样本将又成为打开奥秘的钥匙。
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