反复流产为什么要做基因检测
2022年08月16日 3645人阅读 返回文章列表
1、为什么会出现反复妊娠丢失?
连续发生2次或以上自然流产者称复发性流产(RSA)。妊娠早期自然流产的病因较多,目前认为有遗传因素、解剖因素、免疫因素、内分泌因素、感染因素、血栓前状态等。其中遗传因素是导致复发性流产的主要原因,约占50%以上。事实上,如果没有分子诊断技术,大部分患者无法明确流产的根本病因。因此遗传检测对于明确流产的病因非常重要。
遗传因素包括染色体异常与单基因变异,其中染色体异常占主要原因,但单基因的因素同样不可忽视。在流产物染色体检测结果为阴性的病例中,检测基因的问题,有可能找到病因。
2、染色体与基因的关系是什么?
染色体是基因的载体,它上面承载了很多个基因。人类总共有23对(46条)染色体,2万多个基因。就像一艘大船上有很多乘客一样,染色体好比是大船,基因好比是乘客,可以理解为2万多个乘客分布在23艘大船上。
3、基因检测可以解决哪些问题?
① 母亲因素:叶酸代谢
叶酸是人不可或缺的元素,无论是对宝宝还是妈妈都有很大的好处。如果孕妇体内叶酸严重缺乏,可能会导致出现反复自然流产的现象。基因检测结果可以提示受检者叶酸代谢的情况,作为指导临床合理用药的重要参考指标,提高药物疗效及安全性。
② 母亲因素:基因突变影响胎儿发育
母亲体内良好的孕育环境是胚胎健康成长的温床,如果母体环境出现了问题,则会影响卵子质量或胚胎质量,导致胎儿发育异常或死亡。基因控制着细胞有条不紊的工作,维持着体内代谢的正常进行,这种环境是有利于胚胎发育的。但如果某个基因出现了问题,会使母体的环境变得恶劣,这对胎儿生长与发育极为不利。通过对母亲进行基因检测,就是要在众多基因中找到那个“破坏分子”基因,在明确反复流产的根本原因后,进行有针对性的治疗,改善母体的内部环境,从而帮助下一次正常生育。
③ 双方因素:隐性遗传病
人类的基因是成对出现的,一个来自父亲,一个来自母亲。对于隐性遗传病,单个基因的变异不会发病(携带者),两个基因同时变异,才会导致疾病的发生。如果夫妻表型正常,但为同一个致病基因的携带者,则后代会有1/4的概率患病。在这些隐性遗传病中,有些疾病会影响到胎儿的发育,导致畸形胎甚至流产。通过夫妻双方的基因检测,可以明确夫妻两人致病突变基因的携带情况,帮助夫妻找到反复流产的原因,预判生育遗传病患儿的潜在风险。针对严重的单基因遗传病,可以采用第三代试管婴儿(PGT)的方式进行遗传阻断,从而帮助夫妇生育健康的孩子。
4、如何进行基因检测?
①叶酸基因检测主要检测母亲MTHFR基因多态性,从而指导叶酸合理用药,对于防治复发性流产发生与发展有重要意义。② 母亲基因突变影响胎儿发育的相关检测,所涉及的基因比较多,包括:PATL2、TUBB8、TRIP13、WEE2、BTG4等等,单独检测女方。③ 双方因素隐性遗传病的筛查需要男女双方同时检测,检测范围包含目前大部分隐性遗传病的已明确的致病位点,未报道的或意义不明的基因变异不在检测范围之内。
案例一:
怀孕12周的赵女士因肚子疼痛难忍去医院就诊,医生诊断为先兆流产。在排除内分泌或免疫功能异常等因素后,医生怀疑她有可能是叶酸代谢相关基因的问题。通过基因检测结果提示,赵女士对叶酸吸收及代谢存在障碍,这可能是她先兆流产的相关原因。虽然错过了补充叶酸的最佳时机,但检测结果对赵女士的后续治疗和再生育有重要意义。经过一周的治疗,她的病情明显好转。
案例二:
小张夫妇结婚5年多,女方怀孕三次均未能成功生育。其原因是胎儿均为胚胎畸形,超声提示多指/多趾畸形,脑膨出。对此,小张夫妇感到十分痛苦。最后一次畸形胎儿组织进行了染色体检测,结果正常。小张夫妇也进行了染色体检测,均未发现异常。医生同时也排除了其他相关因素,最后怀疑是单基因的问题,对夫妇二人做了不良妊娠史的相关基因检测,结果发现男女双方均是8型Meckel综合征致病基因的携带者。后来根据这一基因检测结果,医生通过第三代试管婴儿的方法,帮助小张夫妇成功生育了一个健康的孩子。