眼遗传性疾病的基因诊断和遗传咨询

遗传性眼病种类很多，达600多种，发病率高，国内单基因遗传性眼病发病达4%，而多基因遗传性疾病更多见，如近视，在中小学学生中患病率高达40-70%。遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，且多为双眼发病。大多数遗传性眼病可导致不可逆性视力下降及视功能障碍，且具有传递给下一代的特征，不但严重影响患者及后代身心健康，甚至危及生命，如视网膜母细胞瘤。如何最大程度的、有针对性的降低甚至避免遗传性眼病的发生是未来防盲治盲的关键。由于眼遗传病的多样性、复杂性和特殊性，进行眼遗传病的诊断不仅需要有一般的眼科的临床知识，有些还需要掌握一定的遗传病知识、借助基因诊断技术才能对患者做出诊断。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院玻璃体视网膜疾病学科吴继红

基因诊断是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法，针对直接病因诊断，特异性强，灵敏度高，适应性强，并且可以在疾病出现之前就可作出诊断，因此不但可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测和预防。在临床诊断不明确时，还可以协助明确疾病诊断。且基因诊断的样本取材方便，可以是任何有核细胞，包括：外周血白细胞、口腔黏膜细胞、唾液、痰液、尿液等，为临床检测提供了便捷。

但是基因检测不能完全替代临床诊断。同一个基因突变可以导致不同的遗传性疾病或不同的临床表型，因此，还需要通过对病人家庭调查实验室检查及结合临床特点，才能对疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，查找致病基因，对疾病进行基因诊断；判明是新的突变还是遗传;确定遗传方式; 进行预后分析；最后为为部分病人推荐保护视力、延缓疾病发生的有效措施，为患者提供遗传病的概率和个性化的优生优育策略—这就是所谓的遗传咨询。遗传咨询是在遗传筛查后必须进行的医疗活动，如安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知自己携带有BRCA1基因，通过遗传咨询分析她有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌，因此，通过预防性切除乳腺的手术，使其乳腺癌患病风险从87%降到了5%，她的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。而患有同样肿瘤的明星—姚贝娜，由于采取的措施不同，最终使她们的命运也各不相同。

人类基因组计划这个具有划时代意义的大科学计划已经完成10年了。10年来基因组科学的发展形成了新的目标—精准医学。未来的生物医学基础和临床科学的发展就是要整合基因组生物学新前沿，运用新的概念和技术，不断积累临床资源，凝练大科学问题，规划和和启动大科学项目，及时、有效地为全社会提供从实验室到病床、从实验室到家庭和个人的卫生与健康保障。使我们所有人都能获得自己的个体化信息。美国总统奥巴马在2015年1月20日提出“精准医学”计划，给了我们实现新的医学突破的前所未有的最好机会”，他将“精准医学计划”罗列了4个要素：精确、准时、共享和个体化。《科技日报》中雪涛院士的专访—基因信息，指出研究遗传性变异在疾病发生发展中的作用，了解疾病治疗的分子基础，为药物研发与患者“精准治疗”明确方向。为疾病患者提供更具针对性和有效性的防疗措施，既有生物大数据的整合性，也有个体化疾病诊治的针对性和实时检测先进性。精确寻找到疾病原因和治疗靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。可以说精准医学是因人因病而异的、更加精确的个体化医疗。因此，在基因检测和诊断的前提下，准确掌握致病基因特点，早发现，针对性选择治疗方式，提高治疗效果，也是未来医学发展的趋势--精准医疗的步伐。

我院特色

复旦大学附属眼耳鼻喉医院是一所集医疗、教学、科研为一体的上海市三级甲等专科医院，我院引领国内先列开设眼遗传病咨询门诊，由专门从事眼遗传病研究和治疗的眼科学博士，主任—吴继红主任坐诊，为患者查找致病基因，对疾病进行基因诊断；辅助临床明确诊断，并判断是否为遗传病，进行预后分析；明确疾病的遗传方式，进行遗传倾向咨询、预测家族人群或下一代发病风险、力争做到早期诊断，早期治疗；并可提供个性化的优生优育策略；为病人推荐保护视力、延缓疾病发生的综合防控措施。