嵌合型8三体（Mosaic trisomy 8）

作者：唐都医院生殖医学中  胡洁

     嵌合型8三体是常见的综合征，发病率约为1/30000活产儿。随年龄增大，淋巴细胞中的异常细胞逐渐消失，因此需做皮肤活检以确诊。男女患病比例为5:1。预期寿命正常，大多数婴儿出生体重正常。

临床表现

l 智力发育障碍。智力（IQ）通常为40-75，偶尔可接近正常。

l 异常面容，前额高，舟状头畸形。

l 指、趾挛缩（70%）。

l 脊柱畸形（65%），如脊柱侧突，半椎体。

l 心脏畸形（25%）。

l 肾畸形。

l 掌纹深，尤其是足底（75%）。

通过产前诊断鉴定（绒毛膜采样（CVS）/羊膜穿刺术）。通过绒毛膜采样确定嵌合型8三体仍存在争议。经验观察，大多数病例存在胎盘局限性嵌合体和正常核型，且胎盘和胎儿核型不一致。但是，胎儿真实嵌合体的发生率不低，应做进一步检查，如羊膜穿刺术和（或）胎儿血样（FBS）。尽管进一步检查有助于确诊，但还是不能完全排除胎儿嵌合体的可能。

      通过绒毛膜采样（CVS）/羊膜穿刺术确定的异常嵌合体细胞百分比不能提示胎儿真实嵌合体的可能性，在胎儿嵌合体存在时也不能反映表型的严重程度。

临床方法病史：要点

l 包括核心家庭的简要家系图和妊娠史。

l 妊娠史的细节，导致产前检测的原因。如果因胎儿超声检查异常而需要产前检测，则通过绒毛膜采样（CVS）/羊膜穿刺术发现的+8嵌合体提示有胎儿真实嵌合体。但是+8嵌合体更多是因为母亲年龄或血清筛查异常后做核型分析时偶然发现的。

体检：要点

l 产前。胎儿详细超声检查畸形，重点检查脊柱，心脏和肾畸形。

l 产后。生长参数和临床照片。

辅助检查

l 羊膜穿刺术（如果绒毛膜采样提示有嵌合体）；如果最初检查时就是羊膜穿刺术，则不需要重复。

l Van  Haelst等（2001）建议做胎儿血样采集，可纠正羊膜穿刺术的假阴性结果。

遗传指导再发风险：完全性8三体没有活性，但有时可见于自发流产，是来自母亲减数分裂时的错误。嵌合型8三体主要来自整倍孕运体有丝分裂的不分离，即合子后错误。因此嵌合型8三体的再发风险可忽略。

产前诊断：诊断嵌合型8三体后，再次妊娠时可自主选择做让羊膜穿刺术，但再发风险比检查引起的并发症风险低。