婴儿痉挛及West综合征

West综合征为临床上最为常见的一种癫痫性脑病——由癫痫本身导致认知功能及感觉和/或运动功能障碍。West综合征三联征表现（痉挛、精神运动功能退化、“间歇期”脑电图型）及原发病理改变可以各有不同，其主要原因在于在三分之二的病例中这种疾病与脑器质性病变有关。

临床三联征：

1、起病：多数病例于生后3~7个月出现首发症状，但少数病例可在出生时发病或最迟5岁发病，典型病例中痉挛常为首发症状，病初为单发性，随后以成组方式出现，主要表现为点头、拥抱动作；精神运动功能退化以追声、追物能力的减退和轴肌张力减低为主，在痉挛发作前数周也可出现其他方式的发作。West综合征为婴儿期精神运动发育退化的最常见原因。

2、发病类型：痉挛为一种短暂性轴肌运动，其中屈曲较伸直更为多见，两者也可以并存，表现为上肢屈曲下肢伸直，持续时间为0.2~2s。在经过脑电同步的肌电图记录中发现屈肌和伸肌均有受累。临床表现为突发性肌肉收缩，继之出现哭叫。痉挛也可以为单纯性颈部症状或只有双眼上视运动。强直性痉挛持续时间较长者：为突发性轴肌收缩，继之出现长达10s的强直期。在疾病初期痉挛症状通常较轻，然后才出现典型症状，临床上易出现诊断延误。眼、头、肢体肌肉非对称性受累具有病因学诊断意义；此外复杂性眼球转动、眼震样运动、植物神经症状等也具有一定的病因学诊断意义。痉挛常成组出现，每组20~40次，偶可达上百次，间隔时间为5~30s，每天可出现1~10组以上。思睡、触摸、喂奶等均可诱发，清醒比睡眠更易出现发作。痉挛期脑电图为全部性低波幅快活动也可为高波幅慢波。

3、精神运动发育：由于原发病因不同，发病之前精神运动发育可以正常也可以不正常。在发作初期，包括头部运动控制、目的运动完成、跟踪性眼球运动等精神运动功能退化较为常见；视觉注意和认知功能障碍两者并存的病例较为多见。运动功能障碍包括截瘫、四肢瘫、共济失调、手足徐动等。

病程与预后婴儿痉挛具有自限性病程，6%~15%的病例数周或数月之后自发缓解。少数病例在婴幼儿急疹病毒、轮状病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等感染后2周内症状可以消失。72%~99%的病例在5岁前痉挛消失。然而，继West综合征缓解之后痉挛再次复发的病例多数为极难治的顽固性癫痫。在高度失律消失之前可见波幅逐渐减低、调节增强、节律性活动增多等现象。恢复到正常的情况确有发生，约有11%的病例经20~25年随访发现智能达到正常，但在高达75%的病例中到5岁时仍可见有局灶性异常。根据原发病理不同，在病初2年内死亡率可高达20%。多数幸存者遗有运动、感觉、精神功能缺陷。50%~60%的病例继续出现癫痫发作（痉挛或其他形式的发作，也可在间隔数月或数年后再度出现晚发性癫痫。这种持续存在的癫痫多为相当严重的药物难治性癫痫。

常见病因

大脑畸形（包括神经皮肤综合征病例在内）约占全部病例的30%，与West综合征发病有关的围产期缺血性损伤的确切发病率应为15%，而并非以往报道的80%，其中大脑皮层、皮层下白质、基底节区受累比脑干受累更为多见，低血糖症本身可引起West综合征，另外子宫出血、毒血症所引起的胎儿发育不良也可以成为其发病原因。生后疾病包括缺血、感染、外伤等也可以为其重要的发病原因。先天代谢异常作为原发病因者较为少见，其中包括多种代谢障碍疾病，然而在Menkes病、苯丙酮酸尿症、生物蝶呤缺乏症、NARP突变引起的线粒体病中有相当一部分患者出现婴儿痉挛。

临床类型在某种程度上取决于原发病因。结节性硬化：半数癫痫患者出现婴儿痉挛，结节性硬化为婴儿痉挛的主要病因；婴儿痉挛常以非对称形式发生，且之前常有局灶性发作。间歇期脑电图偶以高度失律形式出现。局灶性棘波与MRI最明显的结节病灶间有密切相关性，在枕区比在额区结节病灶这种相关性更为明显。围产期缺血-缺氧脑病：分娩时机不同脑病的类型有所不同。早产儿West综合征预后较好，而过期分娩缺血者预后较差，半数以上病例遗有多灶性或全部性癫痫。其中侧脑室周围脑白质软化灶及以顶-枕区为主的不规则棘-慢波、多棘-慢波放电提示可能发生婴儿痉挛。然而进展为West综合征的早产儿脑部损伤发生的时间与脑发育程度有关，而与分娩时机无关。特发性West综合征：约有5%~10%的West综合征患者妊娠、分娩史正常，首次痉挛发作前发育过程正常，比如在出生后5个月内可以出现物体握持活动正常发育等。患儿出现对称性痉挛和高度失律型脑电图，在一组连续多次痉挛发作之间歇期可见高度失律型脑电图反复出现，静脉内注射安定未能发现有任何局灶性特征。精神运动功能退化较轻，不伴有眼球跟随活动功能障碍。隐原性West综合征：这类病例的病史、临床及脑电图表现、神经影像学检查方面没有脑部损害的直接或间接证据，也不具有特发性West综合征的特点。24小时连续视频脑电图记录有助于发现成组出现的痉挛发作。隐原性病例约占全部病例的25%~30%。多数病例在首次痉挛发作之前已有精神运动功能发育迟滞，在MRI正常病例中很难确认此种发育迟滞是否与先天性脑病有关，也不能确定在首次痉挛发现前高度失律型脑电图是否就一直以隐蔽的形式存在。

治疗

本病的发病相对隐匿，急性期过后可恢复，也可以转为慢性病变，所以最主要的是病因治疗。此外，对婴儿痉挛治疗有效的药物主要为糖皮质醇激素和氨乙烯酸。此外丙戊酸钠、拉莫三嗪、大剂量的吡哆醇、托吡酯、唑尼沙胺等对部分病例也有一定疗效。多数常规抗癫痫药物无效。生酮饮食疗法也是目前推广的治疗方法，但不可完全替代药物治疗。