贺晓生教授多发神经纤维瘤病案例

多发神经纤维瘤病（multiple neurofibromatosis）为常染色体显性遗传病，损害多处神经系统和皮下神经纤维组织，表现为颅内、椎管内多发神经纤维瘤，皮下广布神经纤维瘤结节，伴有全身或局部皮肤牛奶咖啡色斑片，瘤体也可向颅外和椎管内外发展，形成沟通性肿瘤。尤以颅内双侧桥小脑角区好发，造成的症状最重，如耳鸣、听力减退甚至听力丧失；随着瘤体增大，脑干受压，患者行走困难，甚至伴发声音嘶哑、饮水呛咳等严重表现。

目前尚无有效治疗方法来遏制此瘤体的发展。通常患者一旦出现症状，经影像学证实神经系统功能区域有神经纤维瘤出现，可考虑手术。术后对术区可辅以放射治疗。但对于桥小脑角神经纤维瘤，手术常见的并发症包括：面神经瘫痪，患者表现为手术侧眼睑闭合困难，还有三叉神经损伤，患者术侧颜面麻木等。

以下报告一例多发神经纤维瘤病患者影像：

男，33岁。双耳听力减退。MRI：双侧桥小脑角、颈椎管内外、大脑镰神经纤维瘤。瘤体部分囊性变，明显强化，内耳道扩大，挤压脑干（图1-图2）。

行左侧听神经纤维瘤全切除（图3），

术后遗留面神经部分功能丧失。5年后复查，左侧桥小脑角内耳门处有残余小瘤体结节（图4），

右侧桥小脑角瘤体明显增大，大脑镰下出现瘤体（图5-图6），

颈5-6椎管内外勾通性纤维瘤（图7-图8）。

患者目前步态不稳，发音含混，左眼睑闭合困难。此外，右侧上肢桡侧有较大皮下瘤体结节。

本病的预防和早期筛检极为重要，早期诊断，早期手术，效果会更为理想。