尿道上裂

        尿道上裂是指尿道背壁部分或完全缺失，覆盖在阴茎背侧并向膀胱延伸到宽大粘膜条取代了正常尿道的部分，常作为膀胱和泄殖腔外翻的一部分出现。单纯的男性尿道上裂很少见，据报道在男性中发病率只有1/11.7万。男女比例在3：1～5：1之间。70%的男性尿道上裂患者为完全型尿道上裂并有尿失禁。该类患者通常伴有括约肌功能不全。移位的尿道口并不畸形，并且尿失禁的发生与尿道口向背侧移位的程度相关。移位的尿道口可以出现在阴茎头、阴茎体或阴茎耻骨部。所有类型的尿道上裂都伴有不同程度的阴茎背屈。西北妇女儿童医院辅助生殖中心高明

男性的尿道上裂分为阴茎头型、阴茎体型和完全型三种。①阴茎头型：尿道外口开口于宽又扁的阴茎头背侧；②阴茎型：尿道外口开口于耻骨联合至冠状沟之间，尿道口宽大呈嗽叭状，尿道外口远端呈沟状至阴茎头；③阴茎耻骨型：尿道口开口于耻骨联合处，阴茎背侧有一完整的尿道沟至阴茎头。

　　女性尿道上裂分为轻度、中度和重度尿道上裂。轻度尿道上裂患者的尿道口只是单纯的张开；中度尿道上裂患者大部分的尿道背侧裂开；重度尿道上裂患者的尿道全长及括约肌裂开，并出现尿失禁。亦有将女性尿道上裂分为阴蒂型、耻骨联合下型和完全型三种。

发病原因及发病机制

　　尿道上裂的可能病因目前仍不清楚。尿道上裂经常与膀胱外翻合并发生，因此推测二者的发病原因可能相似。怀孕前期接受过大剂量黄体酮的母亲生出患儿的危险性上升了10倍。Wood及其同事（2003）报道很大一部分患有膀胱外翻-尿道上裂综合征的儿童都是应用辅助生育技术致孕的。采用体外受精技术将使其发病率增加7.5倍。这两个报告揭示了内分泌因素的变化在膀胱外翻发病过程中起着重要的作用。关于膀胱外翻在基因组中的定位研究目前正在进行中。Boyadjiev 等（2004）报道了位于第9号染色体的CASPR3基因的5’端存在一个断裂点。这一发现第一次提出了膀胱外翻-尿道上裂综合征发病的可能的遗传学基础。

病理生理

　　膀胱外翻-尿道上裂综合征是由于中胚层没能向内生长而起到加固泄殖腔膜的作用。泄殖腔膜是位于胚盘尾端的一个双层结构，占据了脐下的腹壁。中胚层在泄殖腔部位的内外胚层间向内生长，最终形成下腹部肌肉及盆骨结构。泄殖胶膜容易发生早期破裂，其程度取决于脐下腹部缺陷的范围和破裂发生时的发育阶段，破裂发生引起膀胱外翻、泄殖腔外翻和尿道上裂。

临床表现

　　男性尿道上裂的患者阴茎体短、宽、上翘，阴茎头扁平。自尿道口至阴茎头有一浅沟，被覆粘膜，包皮悬垂于阴茎的腹侧。完全型尿道上裂尿道口位于膀胱颈，呈漏斗状，有尿失禁，常伴有某种程度的膀胱外翻和耻骨联合分离。

　　女性尿道上裂患者特征性表现为阴蒂对裂。阴阜在外形上被压低，表面被覆的皮肤光滑，无毛。小阴唇常常发育不良，末端向前与相应的对裂阴蒂相连，形成退化的包皮返折。典型临床表现为阴蒂分叉、阴唇广阔分开，耻骨分离和尿失禁。

　　与完全尿道上裂相关的异常通常局限于外生殖器畸形、耻骨联合分离和尿流控制机制的缺陷，有少数患者伴有肾发育不良和异位肾。

诊断鉴别诊断

　　根据尿道背壁缺失，尿道开口异常等典型的临床表现即可明确诊断。B超可筛查双肾、输尿管是否合并有畸形。尿路造影有助于了解上尿路情况。肾核素扫描能对肾功能、肾血流情况进行全面检查。尿流动力学可了解下尿路功能情况。

疾病治疗

　　尿道上裂修补的目的包括保留上尿路、重建美观的外生殖器及达到尿流控制。对于没有尿失禁的男性尿道上裂患者，应从耻骨支上松解上翘的阴茎脚，以矫正阴茎上翘及延长阴茎体，一期完成尿道成型。男性阴茎耻骨型尿道上裂修补时尿失禁等手术处理与膀胱外翻的闭合手术实际上是相同的。具有良好膀胱容量的完全尿道上裂患者，尿道上裂和膀胱颈的重建可以通过单阶段手术完成。在膀胱颈重建前可以进行尿道成形术和阴茎延长术。如果膀胱容量较小、无法控尿并存在反流的膀胱不适合进行膀胱颈重建手术和输尿管再植手术。完全尿道上裂的尿道重建方式有很多种，如横向岛瓣修补上裂、改良Cantwall一Ransley法、Mitchell法等。

　　对于尿道上裂的女性患儿进行重建手术方式包括经阴道尿道和膀胱颈褶皱术、尿道扭曲、尿道烧灼、膀胱活瓣和Marshall-Marchetti膀胱尿道悬吊术等。这些手术可以增加尿道租赁，但不能矫正尿失禁或尿道、膀胱颈和生殖器畸形。[1-2]

疾病预后

　　尿道上裂术后最常见的并发症为尿瘘和膀胱输尿管反流。改良Cantwall一Ransley尿瘘的发生率为5%～20%，而Mitchell法为2.4%左右。为了防止膀胱输尿管反流，在膀胱颈缩窄的同时应做抗反流的输尿管膀胱吻合术。

疾病预防

　　针对尿道上裂，目前无明确预防的方法及药物。因此，孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期诊断和治疗。

疾病护理

　　尿道上裂治疗手段应根据患者的个体化差异采取个体化的治疗方案。治疗过程中不能忽视手术的复杂性和失败的可能性，术后必须随访复查，注意有无上尿路扩张，返流、合并感染及肾功能情况。同时进行心理方面干预，减轻患者的心理压力。