视网膜色素变性（夜盲症）怎么治疗？

　　视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，简称RP）是一组可以造成视力进行性下降的疾病，它主要的损伤部位在眼底的视网膜（图1）。视网膜中有可以对外界光线进行反应的细胞，即感光细胞，这些细胞出现进行性功能丧失，从而导致一系列症状。

　　视网膜色素变性的主要症状包含以下几方面：

　　1.夜盲：这是最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境时难以适应。因为这一症状不明显，经常会被忽略。所以如果出现在较暗环境下视力下降、看不清的情况，需要及时去医院就诊，进一步检查。

　　2.周边视野缺损：随着病程发展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，但仍可保持相当好的中心视力，但由于处于管视状态，行动较为受限。

　　图2.管视患者看到的世界和正常人看到的美丽景色

　　视网膜色素变性的发病率约为1/4000-5000，常在儿童或少年早期起病，至青春期症状加重，视野逐渐缩小，至中年或老年时中心视力减退，严重的可导致失明。但病程进展相对比较缓慢，被确诊的患者并非很快就会致盲。典型的眼底改变为：视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素散布。

　　视网膜色素变性是一种遗传性疾病。所谓遗传性疾病，是指某些疾病的发生是由一定遗传因素引起，有的是父母或家族中已有的致病基因传给子女，也有的是因为基因突变造成的散发病例。视网膜色素变性已知的遗传方式包括：常染色体显性遗传（约20-25%）、常染色体隐性遗传（约15-20%）、性连锁遗传（约5%-10%），少数多基因和线粒体遗传，另外约有45-50%的患者无明确家族遗传史，以散发形式存在。视网膜色素变性分为很多不同的类型，有些患者只有眼部疾病和表现，也有的患者伴有全身其他器官病变，例如耳聋、多指（多趾）、生殖器官发育异常等，表现为各种综合征。通过判断是何种遗传方式或何种基因突变造成的疾病，可以帮助判断后代患病的风险。

　　对于疑诊为视网膜变性的患者，医生可能会开具一些检查，主要包括以下几种：

　　1、视力：一般会验光查矫正视力，即戴眼镜的最好视力。

　　2、视野：可以帮助判断患者周边视力情况，明确有无周边视野受损，评估病情严重程度。

　　3、色觉：影响色觉的细胞主要位于视网膜中心，简单的评价色觉可以帮助评价视网膜中心受损情况。

　　4、视网膜电图（ERG）：通过捕捉视网膜的电信号而进行诊断，如果视网膜色素变性造成了视网膜损伤，所得到的信号则为异常信号。

　　5、OCT（光相干断层成像）：这是一种简单的检查，不同于普通的CT，是通过光学原理检查视网膜切面的情况，可以看到视网膜各层结构。完成检查只需要几分钟，没有放射线，并且对眼部没有任何损伤。通过这种简单的检查，可以清楚看到感光细胞层是否受累，是很重要的一种评估方式。

　　6、彩色眼底照相及眼底荧光血管造影。

　　5、抽血检查：目前已经发现了50多种与视网膜色素变性有关的基因，抽血进行遗传分析和基因检测，可以帮助患者明确具体的致病基因，从而分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，推算疾病遗传给下一代的风险，向患者或家属提出生育对策和建议，并为将来可能进行的基因治疗做准备。

　　遗憾的是，目前对于视网膜色素变性患者，没有特效治疗方法。有报导适当服用含有叶黄素类的眼用保健品或富含Omega3的脂肪酸类食物，可能有一定的延缓发展的作用。

　　对于并发眼病的治疗可以帮助患者提高视力。诊断明确后，应定期去医院随诊。需要每年复查眼底、视野等检查。当视力下降至0.2或呈管视状态时，可以试用助视镜，并予以必要的训练。并发黄斑水肿的患者，可以使用药物或激光进行治疗。并发白内障的患者，可以行白内障摘除及人工晶体植入手术治疗。

　　虽然目前没有确切治疗方式，但希望大家能够乐观生活，充满信心。因为有许多关于视网膜色素变性治疗的相关研究正在进行，将来有很大可能实际应用于患者。例如，可能将导致视网膜色素变性的致病基因利用新的正常基因取代，并且目前正试图用健康视网膜的细胞取代受损细胞，或者植入人工视网膜。这些研究正处于不同的试验阶段，相信在不远的将来，可以找到更好的治疗视网膜色素变性的方法。

　　需要再次郑重提醒各位患者及家属的是，目前视网膜色素变性没有特效治疗的办法。许多不正规的医疗机构宣称可以用手术或中医治疗视网膜色素变性，大部分都是利用患者求医心切的心理而非法牟利的行为！希望大家能够了解视网膜色素变性的基本知识，正确对待疾病，防止不必要的损失。患者及家人一定不要病急乱投医，避免上当受骗！