47,XXX
2018年11月26日 6392人阅读 返回文章列表
患者提问:疾病:47xxx综合症小孩能不能要?病情描述:38周岁,22周做羊水穿刺47XXX超雌。
希望提供的帮助:张大夫我看了你的《活产婴儿中常见的染色体异常的发生率》性染色体异常中怎么没有说47XXX的表现特征呢?这样的孩子出生后会有这样的异常,能不能正常的生活?
治疗情况:时间:0000-00-00河北省人民医院生殖遗传科张宁
0000-00-00
医院科室:市人民医院
妇科
治疗过程:宫腔镜摘除息肉
河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复:
47,XXX综合征发生率较低。发生率见于千分之一女婴。她们通常没有明显的表型异常。身高可能较正常人群高。这些女性的性发育通常正常。可以生育正常后代。在一些患者中偶见有一定程度的发育延迟和学习困难。——《产前诊断学》人民卫生出版社。
你可以这样理解,这样的患儿以后的人生可能谈不上什么造诣。情商差些。
视你的情况吧,是否有孩子,以及生育要求是否强烈。毕竟这个年龄以后再次生育的机会较小了。
的确有部分较老版本的医学资料中提到47,XXX可能会影响到生育。但是我想问现在染色体正常的夫妇有多少不能生育的?
其实我是想说,之所以很多旧版本的医学医学资料认为47,XXX对生育有影响,是因为第一例47,XXX的女性是因为不育就诊,进行染色体核型检测之后发现为47,XXX的情况。因为在染色体检测兴起之初染色体检测并不是一个很普及的检测,想必当时对于很多人来说还是一笔不小的花费,并没有大规模的流行病学调查数据,检测的群体通常是有临床问题而就诊的,所以在第一例报道47XXX时阐述了不育的临床表现。但是之后在大规模的流行病学调查数据中显示这种情况其实和不育的相关性并不大。