渐冻症到底是什么？能治疗吗？

什么是渐冻症？肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1、神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2、自由基使神经细胞膜受损。3、神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型：1、肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。2、延髓起病型先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。辅助检查诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI，EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。(1)磁共振成像(MRI)是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。(2)肌电图(EMG)是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服，但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉，并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。(3)血液、尿液和其他检查验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表现，可能需要肌肉活检。3、诊断这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常(尤其是在疾病的最早阶段)。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意的发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。早期的“渐冻人”症状最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。医生用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。值得注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。