多囊肾简介

什么是多囊肾？

       多囊肾，全称为人类常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)，是一种常见的遗传性肾功能紊乱综合症，以患者双侧肾脏中出现数量众多并且日益增长的充满液体的囊肿为特征，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭 。ADPKD多发于成人，发病率超过0.1%，在我国约有150万患者，50％的患者在60岁时发展为终末肾衰竭（尿毒症），约占全部终末肾功能衰竭病人的8%～10%，是全世界导致晚期肾功能衰竭的第四大主要原因。

       多囊肾分为常染色体显性遗传性多囊肾病( ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病( ARPKD)。 ARPKD常于婴幼儿发病，很少活至成年。所以我们常说的多囊肾主要指ADPKD。 ADPKD是人类最常见的单基因遗传病之一，为常染色体显性遗传，其发病率约1/400～1/1000，占人类单基因遗传病的第3位，遗传特征为: 代代相传, 男女患病概率相等，父母一方患病时, 子女有50%的患病可能。

       多囊肾发病缓慢，早期基本没有症状，多数人在20～60 岁阶段出现明显的临床症状。 

1. 肾脏结构异常   肾脏大体标本可见皮质、髓质存在多发性液性囊肿, 直径从数毫米至数厘米不等, 囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。随着囊肿的不断增多、增大, 肾脏的体积也逐渐增大。 

2. 肾功能损害   多囊肾患者早期肾功能多在正常范围，但随着疾病的进展，开始出现肾功能不全、衰竭乃至尿毒症。60岁以上病人约45%进展为尿毒症。大约60％～80％的患者最终肾功能衰竭，进入尿毒症期，必须依靠长期血液透析或者肾脏移植。 

3. 高血压是ADPKD 最常见的早期表现之一，血压的高低与肾脏大小、囊肿多少成正比关系, 且随年龄不断上升。成年患者血压升高早于可检测的肾脏损害，因此, 早期监测、治疗高血压, 对ADPKD 患者保护肾功能、改善预后至关重要。 

4.背部或胁腹部疼痛是ADPKD 最常见的早期症状之一, 见于60%的患者, 发生频率随年龄及囊肿增大而增加, 女性更为常见。 

5. 当肾脏增大到一定程度, 即可在腹部扪及。触诊肾脏质地较紧密, 表面可呈结节状, 随呼吸而移动, 合并感染时可伴压痛。肾脏囊肿体积巨大时，可压迫腹腔内的胃肠道，患者感到腹部饱胀，进食困难。 

6. 90%以上的患者有囊内出血，出现肉眼血尿或镜下血尿。多为自发性。 

多囊肾的诊断和预防有哪些手段和措施？

⑴最好是早发现、早诊断、早治疗。

⑵产前诊断多采用微卫星多肽基因连续分析法。

⑶B超检查： B超检查简单、便捷、无创伤，应作为首选。

⑷CT检查：对多囊肾的诊断及病情评估非常重要。CT检查可以明确肾脏的体积，较大囊肿大小、数量、位置等，同时可以发现囊肿出血、感染，合并结石等。

⑸双肾ECT检查：可以检测分肾功能，明确肾功能损害情况。

多囊肾的治疗方法有哪些？

       对于早期的多囊肾患者可暂时观察。生活中注意饮食、避免肾毒性药物的应用等。但应定期复查B超、肾功能等。

       药物治疗：多为对症治疗。如降压药物治疗高血压，抗生素治疗感染，促红素治疗贫血，保肾药物治疗肾功能不全，碳酸氢钠纠正酸中毒等。目前尚无治疗多囊肾的特效药物。

       手术治疗：可采用手术治疗去除增大囊肿，手术不能根治多囊肾。手术的目的主要有两个：1.减轻肾脏内压，延缓肾功能下降速度，有助于控制血压等；2.减轻患者腰痛等不适症状。

        手术方式有：超声引导下囊肿穿刺抽液术、开放囊肿去顶减压术、腹腔镜下囊肿去顶减压术等。去顶减压术不仅可以减轻患者症状，而且可改善肾脏功能，减缓肾功能衰退速度。腹腔镜手术作为微创手术，已逐渐成为治疗多囊肾的标准术式。它具有：①创伤小，痛苦小；②恢复快，住院周期短；③可以对开放手术的患者二次行腹腔镜治疗等优点。手术主要是针对早、中期多囊肾患者。对于晚期腹部症状明显者，只要无其它手术禁忌，能耐受麻醉，也可选择手术。金讯波教授在腹腔镜多囊肾去顶减压术的基础上首次提出了肾被膜剥脱术的新理念，在去顶减压的基础上进一步解除肾脏压迫，有助于改善肾脏血供，提高治疗效果。手术年龄最好在60岁以下。如果患者年龄较大，不能耐受麻醉等，选择手术治疗应极为慎重，可考虑行B超引导下囊肿穿刺抽液术，创伤相对较小。

        手术只起到延缓肾功能恶化，并不能从根本上阻止囊肿的产生，也不可能将所有囊肿全部处理。减压后的囊肿不会再复发，所谓“复发”囊肿只是在第一次手术时已存在但肉眼不能分辨，也不能处理的小囊肿继续增大。

什么是腹腔镜多囊肾手术？ 

       腹腔镜手术是一门新发展起来的微创方法，即钥匙孔手术，是当前手术发展的主流。通俗的讲腹腔镜手术需在患者腹部做3-4个长约0.5cm的切口，各插入一个管道状工作通道，操作均通过这几个管道进行；再用特制的加长手术器械在电视监视下完成与开放手术同样的步骤，达到同样的手术效果。与传统开放手术相比较，具有手术创伤小、病人术后恢复快、住院时间短、病人术后疼痛轻、腹部切口瘢痕小、美观等特点。

      山东省立医院泌尿微创医学中心肾脏囊性疾病专业组所在科室为泌尿微创中心一病区，位于山东省立医院东院区C楼9层。山东省立医院泌尿微创中心治疗多囊肾有着极为丰富的经验，科室成立11年来，已诊治国外及全国各地多囊肾患者数千例。2012年，在科主任金讯波教授的领导下成立了以熊晖副主任医师为组长的肾脏囊性疾病治疗组，对多囊肾、肾囊肿等肾脏囊性疾病进行专业的规范诊治。希望随着科学技术的不断进步，能有更为先进的治疗手段，为更多的多囊肾患者解除痛苦。

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