特纳综合征的矮小有哪些治疗办法？

       我女儿今年5岁，因矮小到医院检查，诊断为特纳综合征，医生说将来只能长到135cm左右，是真的吗？我该怎么办啊？

       生长落后实际上是所有特纳综合征孩子存在的问题。未经治疗者平均成年身高较同龄人矮约20cm。所以您的医生说您孩子将来身高是有问题的。生长落后一般始于宫内，持续至婴儿和儿童期。在生后早期，特纳综合征孩子常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后。正常儿童在青春期都有生长加速现象，但特纳综合征孩子无青春期生长突增，从而成年身高落后更加明显。

       特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，医生诊断您女儿为特纳综合征，应该是通过染色体核型等技术来诊断的，也就是说，通常将血液中白细胞进行培养和分析。众所所知，人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体, 或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征。因为X染色体含有许多基因(约1000个)，因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题，99%特纳综合征胎儿宫内流产，只有1%的胎儿可成活并出生。矮小症，为特纳综合征最常见的体征，主要是由于软骨细胞中一种叫SHOX的基因（X染色体的矮身材同源盒基因）不能正常发挥作用所引起的。

特纳综合征矮小的治疗办法是什么？

       生长激素治疗目前是特纳综合征女童的标准治疗方案。

生长激素治疗能改善身高多少？

       多项研究反复证明，特纳综合征女童的生长激素治疗能加速生长和改善成年终身高，用生长激素治疗平均5.7年的身高较随机对照组（即没有用生长激素治疗的）平均增高7.2cm。

何时开始生长激素治疗效果最佳？

       大多数研究已经证实，如果生长激素治疗开始的年龄早，雌激素治疗起始晚，则成年身高可达最大化。目前推荐，一旦发现生长落后（即在正常生长曲线身高百分位下降）则需考虑生长激素治疗。早期启动治疗的潜在益处包括减少花费，加速身高达正常水平，消除身材相关的体格限制问题，改善与年龄相称的礼遇行为可能性，增加在正常青春期年龄青春期导入的可能性。

如何使用生长激素呢？

       生长激素应当在专科医生的医嘱下使用。常用剂量为0.375–0.400 mg/kg/周，分割成每日睡前给予。如果监测（一般间隔3-4个月）显示生长不佳 ，则要考虑依从性差或与特纳综合征有关的新问题。生长激素一般持续用到孩子达到满意的成年身高或不再对成年终身高有益处为止（生长速率≤2cm/年）。

生长激素有哪些不良反应？

       一项5220名接受GH治疗的特纳综合征女童的研究显示：特纳综合征女童的脊柱侧弯（0.39%）、糖尿病（0.19%）、严重心血管事件（0.32%）的发病率较非特纳综合征的高。颅内高压(0.23%)、股骨头滑脱 (0.24%)、胰腺炎 (0.06%)和新的恶性病变(0.11%) 发病率也有所增加。生长激素对心脏大小、主动脉直径或心血管功能未见不良影响。 胰岛素抵抗在治疗期间有所增加，但实际上治疗中断后又有所改善，其缘于生长激素治疗对机体组成的有益作用。

还有其他的药物治疗特纳综合征的矮小吗？

       非芳香化的蛋白同化类固醇激素，如剂量小于0.05mg/kg/天的氧雄龙，可与生长激素联合应用增强促生长疗效，通常用于8-9岁之后的和身材极端矮小的女孩。

       据报道用生长激素和雌激素替代治疗的特纳综合征青年通常能够达到一个正常的生活质量。