什么是遗传代谢病

遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢，新陈代谢是体内~系列的生物化学过程，而生化过程的每~步骤都需要酶的催化，酶的缺陷就会影响生化代谢过程的进行，引起代谢性疾病。酶的缺陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的，基因突变可以是散发的，并无家族史，但突变的基因可以遗传给下~代，则出现家庭倾向。常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蚕豆病等。河北医科大学第二医院儿科王新良

近年来由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用。能在产科诊断的遗传性代谢病已超过70余种。主要运用以下方法诊断：⑴母体血、尿诊断胎儿代谢病；⑵绒毛细胞检查诊断；⑶羊水细胞培养检查诊断；⑷直接羊水分析诊断。

遗传性代谢病的临床表现缺乏特异性，以下临床表现往往提示遗传性代谢病可能：

⊙智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退。

⊙顽固性惊厥、癫痫。

⊙精神发育异常（如孤独症）。

⊙无明显原因的反复呕吐者。

⊙进食某些食品（如肉、蛋、奶）后病情加重。

⊙婴儿肝炎综合征。

⊙有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现；

⊙尿液有异常颜色、气味（鼠尿味，雄猫臭味，烂白菜味，汗脚味，臭鱼味，烧焦的枫糖味等等）。

⊙反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大。

⊙三氯化铁实验、2，4~二硝基苯肼实验或血氨基酸检查等提示IEM；

⊙母亲有多次不良妊娠、生育史。

遗传性代谢病的治疗应当遵循以下原则：

⊙饮食治疗，限制过多代谢底物的摄入，避免内源性底物的产生，减轻机体代谢负担。

⊙药物治疗，目的是补充体内缺乏的正常产物，排除体内过多的旁路产物或者堆积的底物，促进正常生化反应的进行。

⊙神经康复，促进脑损伤的恢复，争取脑功能的改善。

摘自《儿童健康红宝书-胎儿篇》，人民军医出版社，2008年，王新良主编