你了解肺淋巴管平滑肌瘤病吗？

    淋巴管平滑肌瘤病（又称淋巴管肌瘤病，LAM病）是一种主要发生于育龄女性的罕见的肺部疾病，以慢性进展的双肺弥漫性囊性病变为特征，其病理基础是异常增生的平滑肌样细胞和肺部囊性病变。

    LAM病的平均诊断年龄在40岁左右，早期症状轻微，表现为活动后呼吸困难，病程中可反复发生气胸和乳糜胸，随着疾病进展，肺功能进行性恶化，后期可发展为呼吸衰竭。

病因病机

    LAM病的病因不明，但LAM病的发病机制在近年来有不少重要进展，最引人注目的是TSC2和（或）TSC1基因突变。几乎所有的LAM病患者均为女性，而且以育龄期女性为主，目前推测雌激素在其发生过程中起作用，但目前的研究还不能很好的解释这一现象。

临床表现

    LAM病虽然是一种罕见病，但临床症状都是很常见的。常见的呼吸系统症状包括呼吸困难、自发性气胸、乳糜胸、咯血和胸痛等。通常起病隐匿，在临床症状出现前可能已经有活动耐力差等表现，随疾病进展呼吸困难逐渐明显并进行性加重。气胸和乳糜胸常为LAM病的首发症状，并可反复发生。

    LAM病患者通常没有特殊体征，常规的实验室辅助检查也没有特殊发现。

诊断要点

    如果一位女性患者，特别是育龄期女性，发生自发性气胸或乳糜胸（两者可反复发生），或者在年轻女性出现慢性进展的呼吸困难或低氧血症，需要考虑到LAM的可能。

    确诊LAM则需要具有特征性或符合性的肺部高分辨CT表现，肺活检符合LAM病病理标准。

治疗建议

1、和其他慢性肺部疾病一样，LAM病患者应该尽可能保持正常的工作生活，饮食保持均衡营养，保持正常体重，避免吸烟。

2、LAM病患者在疾病的进展过程中呼吸困难症状也会逐渐加重。有一部分患者对支气管扩张剂有治疗反应，应推荐使用。如果出现明显的低氧血症，应给予氧疗。

3、由于LAM病的气胸很容易复发，在第一次发生气胸时就应考虑胸膜粘连术。乳糜胸如果有手术治疗的指征，需在术前评估患者的淋巴循环系统，明确渗漏部位，再采取相应的治疗，以避免盲目的胸导管结扎术。

4、长期以来，抗雌激素治疗被用于LAM病的治疗，但并没有确切的有效证据。目前抗雌激素治疗不列为常规治疗，仅在肺功能下降速度显著时试用。肌内注射黄体酮是目前唯一可以推荐试用的治疗方法。

5、随着我国肺移植工作的日趋成熟，肺移植成为重症LAM病的一个治疗选择。

疾病预后

    LAM病呈慢性病程，即使病变程度严重的患者，静息或氧疗状态下患者可无明显的呼吸困难表现。有数据统计，从出现症状开始计算，该病10年生存率约为80-90%，从肺活检确诊日期开始计算，10年生存率约为70%。正在研究的新的实验性治疗方案如果证明有效，将有可能进一步改善患者预后。