小幔丽的故事3（特纳综合征孩子诊疗故事——系列科普故事连载）

3、小幔丽如何生长激素治疗？不良反应如何？ 

       小幔丽母亲如约按时来到了我的办公室，此次到来之前，她已在网上搜索和学习了许多有关特纳综合征的科普知识，因此交流非常充分，两个小时很快过去了。因涉及内容体量较大，现也只能将交流的内容概括如下：

       1、特纳综合征女童rhGH治疗方案：

（1）治疗前的全面评估  像所有其他需要rhGH治疗的孩子一样，特纳综合征女童应进行有针对性地系统评估，如详细的体格检查、重要的家族史、既往史和个人史的采集、生化检查（如肝肾功能、电解质和免疫学功能等）、影像学检查（如骨龄片，腹盆部B超，心超，心脏、主动脉和头颅核磁共振等）和内分泌检测（如糖耐量试验、胰岛素释放试验、生长激素试验、促性腺激素释放激素激发试验、甲状腺功能、皮质醇水平检测和胰岛素样生长因子1和胰岛素样生长因子结合蛋白3等），还应当请耳鼻咽喉、眼科、外科和心理医师关注和评估听力、视力、髋关节脱位、脊柱畸形、发育不良痣、发育延迟和学习障碍等。如果有阴蒂肥大或其他男性化特征，则应探测是否存在少量的含Y染色体的细胞。

（2）rhGH用法  常用剂量为0.375 ~ 0.400 mg·kg-1·wk-1，分割成每日睡前皮下给予。如果监测(一般间隔3 ~ 4个月)显示生长不佳，则要考虑依从性差或与特纳综合征有关的新的问题。如特纳患儿生长激素治疗反应与某些基因有关，LHX4 基因对生长激素呈高反应性，而PTPN1基因对其呈低反应性[24]。特纳综合征患儿已获得满意身高或骨龄≥14岁、生长速率＜2cm·年-1，可考虑停药。

       2、rhGH治疗不良反应  应充分知晓与rhGH治疗有关的风险。在特纳综合征患儿，rhGH治疗可能加剧上颌和下颌后缩畸形。rhGH治疗局部不良反应：注射部位红肿，常与过敏或产品纯度有关，但也可因无菌操作不到位导致局部感染有关；注射部位萎缩，常与反复注射同一部位有关。rhGH治疗全身不良反应：又分为与促进生长有关的副作用和促进潜在疾病发展或其他方面的异常。与促进生长有关的不良反应：a：血糖异常，可有高血糖或低血糖，通过密切监测可避免不良后果；b：骨骼异常，可有关节酸痛，股骨头滑脱，甚至骨折，可通过补充维生素；D、钙剂和合理运动纠正或避免；c：甲状腺功能减低，可通过密切观察和甲状腺替代疗法予以纠正。促进潜在疾病发展或其他方面的异常：a：加剧原有糖耐量异常或胰岛素抵抗或诱发糖尿病，可通过密切监测和相应的治疗予以控制；b：可使原有的脊柱畸形加重，使用前应检查有无脊柱畸形，有脊柱畸形者不宜使用；c：可使原有的肿瘤或潜在的肿瘤增大；d：有学者提出可能有致基因突变的危险；e：可有假性颅内高压的表现：如头痛和呕吐等；f：可能有加重严重心、肾功能衰竭者病情的可能性；g：其他：如体液潴留和腹痛？

       因此，在rhGH治疗过程中应定期复诊，监测上述不良反应。只要治疗前评估到位，治疗中监测到位，在绝大部分情况下，其不良反应是可以防控的。

       通过比较充分的交流后，小幔丽母亲的对rhGH治疗有了进一步的认识，决定对小幔丽采用rhGH治疗。但我仍然再三叮嘱，在最终决定前，回去后再消化消化有关知识。