眼部遗传病基因诊断对家庭的影响至关重要

   患儿王**，是一个可爱的男宝宝，是爸爸妈妈的二胎宝宝，在中国家庭的传统观念中，拥有一儿一女是多么美好的事情。当爸爸抱着孩子来到我诊室询问孩子“为什么看东西有些注意力不集中？”时，患儿已经六个多月，双眼注视不良。我仔细查看了患儿，感受到我回答可能会给这个家庭带来深刻的影响。重庆医科大学附属儿童医院眼科高煦

      患儿双眼患有先天性白内障，双眼眼球震颤。双眼注视不良，更关键的是患儿智力及体格发育迟缓，我告诉家长：患儿不是单纯的先天性白内障那么简单，建议神经内科检查，再做个基因筛查，对于这个贫困的家庭，几千块的基因筛查还是不小的支出，但我们认为很有必要，所以坚持了我们的意见。

      患儿的家长是个非常善良的爸爸，在诊室愣了一会儿之后说不管结果如何，孩子是呆是傻，我都要让孩子看得见，爸爸同意了。看到爸爸如此坚决，我们着手给患儿做白内障术前准备，安排手术。术前一天，爸爸拿着患儿的基因结果来找我们了，结果显示“OCRL基因突变”，所以患儿患有眼脑肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe），该病又称Lowe综合征，患儿妈妈是携带者！

      Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点。主要的表现有以下几个方面（1）脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失（2）眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼（牛眼）。严重视力障碍，伴粗大眼球震颤。（3）肾小管功能障碍:肾小管型蛋白尿，尿中出现红细胞、白细胞、颗粒管型。（4）其它：还可伴有头颅畸形，马鞍鼻，隐睾等遗传。

      Lowe综合征的患儿预后较差，绝大多患儿因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期，最终发展至终末肾衰，少有活到成年的患儿。因为该病是X染色体连锁的隐性遗传病，所以患儿多为男孩，女孩多为携带者。所以这个家庭一旦生男宝宝，就极有可能患有Lowe综合征。所以这对这个家庭未来的决策多么重要!

  这个故事只是冰山一角，但它充分的说明了眼部遗传病基因诊断对家庭的影响至关重要。眼科疾病和许多全身系统疾病密切相关，而且眼遗传病是目前婴幼儿及成人盲的主要原因之一，过去由于科学技术的限制，缺乏行之有效的诊治手段，严重影响了患病家庭的生活质量。随着基因测序的发展，眼科疾病，尤其是眼遗传病的诊治将为患儿家庭带来福音。

重庆医科大学眼科开展眼部遗传病及先天性眼病的基因诊断及研究，包括视网膜色素变性，Leber先天性黑矇，先天性眼球震颤，先天性白内障，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，视网膜母细胞瘤，青少年视网膜劈裂，lowe眼脑肾综合征等。