诊疗常规之-视网膜母细胞瘤

【病因】视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见和最主要的眼内恶性肿瘤.这种疾病是常染色体13长臂(13P14区)的突变所致.湖南省儿童医院眼科邓姿峰

【诊断】

一、临床表现

根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。 　　

1.眼内生长期：眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节 ，可为早期诊断提供一些临床依据.当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。

2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓"牛眼"外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。

3.眼外期： （1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变     粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能 除外球后及颅内转移的可能性。 （2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引  起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。

4.全身转移期：转移途径:（1）多数经视神经或眶裂进入颅内。（2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。（3）部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。

二、检查

1．检查双眼视力，判断有无光感。

2．检查双眼眼前节及散瞳检查眼底。

3．B超检查：：(1)肿块型最多见，为起自眼底的实性光团 (2)弥漫浸润型： 眼底光带不均匀增厚，呈波浪或“V”型。少数患者肿瘤坏死明显，可在玻璃体腔内形成椭圆或不规则形弱回声光团，可飘动，形态可有改变，但均与眼底肿瘤相连，常伴视网膜脱离。彩色多普勒血流显像也可发现瘤体内有与视网膜血管相延续的彩色血流。

4.CT检查：（1）眼内高密度肿块（2）肿块内钙化斑（3）视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。

5.三大常规、凝血全套、胸部X线摄片，心电图、肝肾功能、腹部B超、AFP

【治疗】

1.手术疗法：仍是目前较好的治疗方法。如是单眼，肿瘤尚局限于眼球内时，要早期行眼球摘除术。手术时切断的视神经不能短于1厘米。术后病理检查，如发现肿瘤已侵及视神经残端者，应进行放疗，如眶内容亦受累还应进行眶内容剜除术，术后放疗加化疗。 　2．放射疗法：（1）如肿瘤已达球外期，且大者，可先作放疗，使肿瘤缩小后再行眶内容剜除术，术后继续进行放疗。（2）如双眼均有肿瘤时，除对较严重的一眼进行手术外，较轻的一眼尽量争取作放疗和/或化疗。3．冷冻疗法：对位于赤道部以前的视网膜周边部孤立的较小的肿瘤，可行冷凝术，温度在－90～－100℃，冷冻至肿瘤变为冰球，一分钟完全融化，立即再冻,每点重复三次。一般治疗后2-3周肿瘤消失，脉络膜萎缩，视网膜色素沉着，有时有钙化斑块。 　

4．光凝疗法：仅用小而孤立的肿瘤（3mm直径），黄斑部及视神经大血管附近的肿瘤不能用本法，以免视力及血管损伤。方法：先在肿瘤周围光凝两排，形成两道堤坝，再凝固走向肿瘤血管，使之完全阻塞，截断肿瘤的血源，（勿伤及大血管免致出血），使肿瘤坏死、萎缩。此方法的优点可反复进行。亦可与放疗或化疗并用，效果较好。 　

5.化学疗法：通过全身或局部给药以减少肿瘤的容积，并联合局部治疗（冷冻疗法、激光光凝疗法等）。