什么是致心律失常性右室心肌病室速

此病最早是由法国的Fontaine医生于1978年在世界上首先发现的。主要表现为右室扩大、某些部位的心肌消失变成脂肪或者纤维组织，甚至有些儿童也会得病，所以，最早人们以为它是因为右室心肌先天发育不良，但后来由世界卫生组织（WHO）在1994年委托一个国际专家团对该病进行了深入的调查研究，证实此病是后天逐渐发展、加重的，应该被划为心肌病而非先天的发育不良。但时至今日，由于对该病缺乏足够的了解，相当一部分医生仍然把它称为右室发育不良（ARVD）。

为什么要强调名称上的区别呢？因为，如果是先天的发育不良，那就意味着医生对此也束手无策，但如果是后天不断发展的，虽然也有先天基因的缺陷，但仍然是有可能通过一些措施来尽可能减轻或者延缓疾病的发展进程的。实际上，目前已经发现，此病就是因为细胞桥粒相关的一些基因有缺陷而导致，但后天的体力劳动、紧张、体育锻炼等会加快和加重病情的发展，也因此，人群中男性的发病率明显高于女性，喜爱运动的人（特别是运动员）或者长期从事重体力劳动的人更容易发病。首次发病的时间也因人而异，大多数是在20-40多岁之间发作，但也有儿童和老人发病的。

此病的发生率介于万分之2到44，之所以有这么大的差别，主要还是反映了不同地区医生对此病的认识水平，也就是说，如果医生缺乏对本病的了解，就容易导致误诊或漏诊，特别是对于早、中期的患者。研究表明，大概20%的ARVC患者可能发生猝死。

目前诊断该病主要是靠超声、核磁、心电图、右室造影以及心肌活检。

典型的晚期患者诊断相对较容易，但早、中期患者往往因为右室病变不严重而被漏诊误诊。在此提醒广大患者，如果你有突然发生心跳很快甚至晕倒的情况，应该在发病时拨打急救电话或者尽快到医院急诊，尽量争取在发病时描记心电图，这对于判断是否是ARVC室速至关重要。如果医生告知你是右室的非流出道室速（有些医生会叫它右室流入道室速），那很有可能你得的就是ARVC室速。当然，有一部分ARVC患者也可能有流出道室速。另外，值得特别指出的是，虽然此病叫致心律失常性心肌病，但不是所有患者都会得室速，有相当一部分只有室性早搏，特别是早期阶段，也有一些患者终身都不会发作心律失常，另一方面，有些患者的心肌病变还会波及左室，这种情况就比较严重了，比如说，同样是每分钟跳200次的室性心动过速，如果病变只涉及到右心室，患者往往能够耐受较长时间，来得及去医院抢救或处理，但如果是合并左室病变，患者就比较容易晕倒甚至猝死。

在治疗方面，右室心肌病主要有两方面的影响。

一是引起室速、室颤，表现为心慌、晕倒甚至死亡，这是此病最重要也是最危险的症状。

二是导致右心功能不全，这种情况既少见，一般症状也不严重。因此，临床治疗首先是防止因室速或者室颤导致死亡。对于室速时心率较快或者曾经晕倒过的患者，比较可靠的治疗手段是安装一个自动除颤器（ICD），它本身并不治病，但可以在发生恶性室速、室颤时进行电击除颤以挽救患者的生命。遗憾的是，这种疗法耗资较大，一般需要10-20万元安装一次，每次安装之后大约能够使用5-7年。许多年轻病人经济上难以承受，也有些患者担心安装之后在升学、就业和婚姻方面遭受社会的歧视。另一方面，并不是说安装了ICD就一定能够保证安全，ICD本身也会带来一些并发症和副作用。

因此，有些学者尝试采用导管消融的方法来对此病进行治疗。虽然理论上有可能将ARVC的室速病灶消除，但实际上很难做到。主要是手术本身风险较大，特别是中晚期患者，由于右室本身已经有病变、扩大、而且局部变得薄而脆弱，手术可能导致心脏破裂而死亡。另外，一次手术难以把所有的病灶都诱发出来，或者虽然找出来了但因为太多、太深而难以一次彻底消除，有可能需要2次甚至更多次手术。还有一种可能就是手术之后病灶继续发展，又出现新的别的位置的室速。尽管有这些困难，由于此病是临床上最危险的心脏病之一，而且患者往往比较年轻，所以，仍然激励了一些医生对它进行研究。目前开展对此病室速进行消融的主要有美国、欧、日本少数医院而且目前病例最多的医院也不过30例左右，阜外医院姚焰团队的病例数在远远领先于其他医院十倍以上。我们经过10余年的艰苦研究，摸索出了整套对ARVC室速独特的标测、消融策略，不仅完成了国际最大系列的病例（近300例），也取得了目前国际最高的成功率。在平均手术不到1.3次的情况下，超过80%的患者在随访期间（最长16年）不再发病，其余患者也都有明显改善，也就是发病明显减轻，服药的效果明显更好。而国际上其他知名医院以往的成功率一般不到50%，最低的仅15%。近年来，随着穿刺心包进行心外膜标测消融的技术得以成熟，此病的近期消融成功率明显上升到80%左右。但考虑到此病会随着时间逐步发展，未来复发可能性依然存在。而外膜消融一来风险较高，二来往往只能做一次，一旦复发，还得回到损伤较小的内膜进行消融，但由于心包粘连，难度可能会加大。

值得指出的是，由于发达国家的患者往往都已经安装了ICD，即使消融手术不成功，病人的安全性也相对是有保障的。而我国的绝大多数患者都不愿意或无法承受安装ICD，虽然我们开展此项工作已经10年，但本着科学的态度，目前还不能说我们已经完全攻克了此病，还需要更加长期的研究、观察才能下定论。

因此，在手术之后，仍然建议患者：

1，长期服用倍他洛克， 可以加心律平或者索他洛尔；

2，必要时服用血管扩张剂、ACEI甚至利尿剂；

3，尽量避免重体力劳动和体育锻炼，调整心理状态以避免过度紧张等精神刺激，以延缓疾病的发展。这一点特别重要，根据国际多中心观察，越早开始专业体育锻炼或者高强度体育锻炼，具有此病潜质的患者发病就越早 也越严重，而一旦诊断出此病，只要停止高强度锻炼，就可以明显减轻和推迟室速室颤的发作。

4，定期复查 (超声心动图、心电图)，一般至少一年一次；

5，对于早期ARVC，如果当地医生经验不足难以判断，可以考虑心内电生理检查乃至活检。