先天性膈疝专家指南及自我解读（1）

先天性膈疝修补术专家共识及腔镜手术操作指南(2017版)——《中华小儿外科杂志》2018

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是胚胎时期因膈肌发育停顿所致膈肌缺损，在胸腹腔压力差的作用下，腹腔内游动度较大脏器疝人胸腔引起的一种先天性疾病。广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳

CDH出现缺氧、紫绀和呼吸困难症状越早，病情越重，预后也越差。

解读：先天性膈疝，形成的一个原因也可能是因为胸腔脏器的发育问题；我们遇到若干个先天性隔离肺同时合并膈疝的病例，说明是胚胎发育过程中，由于异常的脏器阻碍了膈肌的最后完整形成。但这种往往预后还是比较好的。

如果膈疝的小朋友出生后呼吸情况很差，很快就出现了缺氧情况，这个往往预后就会差一些。我们遇到少量的病例，甚至是小朋友无意中拍胸片才发现有膈疝的，这种预后就可以的。但由于产前诊断做的比较普遍，基本上我们已经绝大多数都是产前就已经发现的了。

90％的CDH发生在膈肌后外侧(胸腹裂孔疝，Bochdaleck hernia)，发病率在1／2500——1／3500之间。

解读：先天性膈疝，多数缺损是位于膈肌后外侧的；当然胸骨后疝、食道裂孔疝，这些也是属于膈疝的大范畴，都是膈肌部分的先天性发育异常。

发病率问题，也是实际患者容易疑惑的问题。当然，真正需要得到一个十分准确科学的少见疾病的发病率，其实很难。对于发病率。我查阅了一些资料。

★2000年，权威的美国小儿外科杂志Skari的一篇文章，关于发病率，最科学的一篇总结,得出的发病概率为1/4000 The average prevalence of CDH,derived from a meta-analysis of 16 population-based studies,was 1/4000 births Congenital diaphragmatic hernia:a meta-analysis of mortality factors.Skari H——J Pediatr Surg.2000 Aug;35(8):1187-97.

来，我们再来寻找最高的及最低的概率。

（1）高的发病率，有1/1750，是1996年Langham提出的总结。这个概率其实挺高的。Congenital diaphragmatic hernia.Epidemiology and outcome.Langham MR Jr,——Clin Perinatol.1996 Dec;23(4):671-88.

（2）低的发病率，有1/5880，是1991年Philip提出的。Epidemiological study of congenital diaphragmatic defects with special reference to aetiology.Philip N——Eur J Pediatr.1991 Aug;150(10):726-9.

而我们本单位一个单中心的数据就是1/5500左右。但是，比如2017年，全省200例左右的出生婴儿膈疝，就有一半左右在我们这边出生，而很大部分是外地过来分娩的，所以，整体全国的发病率应该要低于这个值。但如果考虑不是所有产前检查都能发现的话，发病量会降低。

所以，我们现在能够看到，或得到的大致发病率，也就在平均1/3000-1/5000之间。