精准检测—男性不育患者遗传因素

当下的环境污染和生活压力已导致已婚育龄夫妇不孕不育症的发生，据统计约每8对育龄夫妇，就有一对面临生育方面的问题，发病率约为15%。而50%该现象的发生源于男性因素，主要临床症状体现在性腺病变如睾丸炎、睾丸萎缩等， 也可体现在配子发生成熟障碍如无精子症、少、弱、畸形精子症等。那么是什么原因导致男性不育呢？

如图所示：导致男性不育因素占比最多的是遗传因素（31%），其中精子DNA损伤占5%，Y染色体微缺失占13%，这是目前各大生殖中心对于男性不育的主要检测项目，而剩余81%的遗传因素并未被关注。据统计共有约30000篇男性不育文献涉及到2000个男性不育基因，包含200+个男性不育关键基因，56个常见男性不育关键基因。这 56个基因分布在常染色体和性染色体上，且致病性明确，对于男性不育遗传病因筛查不容忽视。

目前检测Y染色体微缺失的技术有常规的多重PCR和最新的NGS测序方法。多重PCR技术操作简单，试验周期短，结果意义明确。但不能检测微重复突变，且包含位点较少。NGS测序可检测6个经典的STS位点，另外可检测AZF a/b/c三个区域内152个探针/位点。但会出现临床意义不明的检测结果，有待进一步探究。

男性不育关键基因检测基于illumina MiSeq(Dx)平台，采用高通量测序技术和目标区域捕获技术，设计目标基因，深度测序，寻找因基因突变导致的男性不育。尽量为患者减少IVF次数，缩短IVF周期，提高IVF成功率，减少反复治疗花费。