如何备孕和合理进行孕前检查（三）

6、有家族性遗传病史夫妇的孕前检查？

这一类夫妇也是我们遗传咨询门诊较为常见的情形之一，遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。如果有上述情形，建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。

常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。我们首先必须对已经发病的患者（遗传咨询中称之为先证者）进行基因诊断，明确先证者致病基因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。

朋友们，由于出生缺陷病因的复杂性，使得遗传病诊断工作充满挑战。相信随着科学的发展和诊断技术水平的提高，将会有越来越多的遗传性疾病得到明确诊断。只有如此，才能科学的指导健康生育。我们也希望更多的夫妇参与到出生缺陷预防工作中来，为宝宝的健康保驾护航。