Dravet综合征一种和热性惊厥相关性大的癫痫脑病

     Dravet 综合征是一种罕见的早发性、持续性和严重的癫癎脑病，大部分的病例与离子通道基因SCN1A缺陷有关。其患病率为1/40000~1/20000，占1岁前癫癎病例的3%～5%，3岁以内癫癎的7%。男性患病多于女性，男女的患病比例为2:1。大约30%的 Dravet综合征有癫癎或FS的家族史。典型的Dravet综合征多于生后6个月左右起病，病前发育正常。首次惊厥发作常是FS，以长时程、全面性或偏侧阵挛性热性惊厥为特征，以后出现多种癫癎发作表型，包括肌阵挛、不典型失神、局灶性发作等。癫癎发作常持续存在热敏性，表现为癫癎持续状态，并伴有进行性精神运动发育落后、步态异常和协调障碍。脑电图检查早期可能正常，渐出现全面性、局灶性或多灶性异常。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

     Dravet 综合征一般对治疗耐药，预后不良，病死率15%。由此可见，Dravet综合征与 FS 的早期鉴别对于疾病的处理及预后判断非常重要。有研究提出根据不同临床特征在Dravet综合征中的重要性，对其进行危险度评分，达到一定的危险度积分，预示 Dravet综合征的可能性，具体的临床特征和评分为：FS 首发年龄≤7个月（2分），1 岁之内惊厥次数≥5次（3分），惊厥持续 >10min（3分），偏侧惊厥（3分），部分性发作（1分），肌阵挛发作（1分），热水诱发的发作（2分），SCN1A错义突变（1分），SCN1A截断突变（2分）。判断发生 Dravet 综合征的高风险临界值为临床积分≥ 6 分。有人分析SCNlA 基因突变阳性的Dravet综合征的早期临床特点发现，当患儿具备2条或2条以上CFS特点时，应高度怀疑Dravet综合征，应尽早进行SCN1A基因突变筛查以指导临床选择合适的抗癫癎药物。