一个家族15人发病8人猝死，基因诊断打破“魔咒”

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一个家族“魔咒”：15人发病8人猝死

43岁小峰（化名）和39岁小陵（化名）在家因发生过多次不明原因的晕厥，先后到同济医院心内科看诊。诊疗过程中，医生详细询问病史，凑巧发现他们竟是舅甥关系。进一步检查后，最终确诊两人患的都是肥厚型心肌病。

肥厚型心肌病是一种常见的遗传性心肌病，在正常人群中，患病率约为1:500，也就是说差不多大街上500个人中，就有一个人有肥厚型心肌病。绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式，这意味着一旦确诊了一个病人，其父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病，最严重的后果是发展为心衰或猝死。

同济医院基因诊断中心迅速收集到这个家族四代40多人的样本，最终在这个家系里找到了15个肥厚型心肌病的病人，其中8人已经去世。基因诊断中心还对3个未发病的孩子做出了提前预判，虽然无法改变基因，但赢得了提前干预的机会。

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当遗传背景出了错

举个栗子，流感季，同一间办公室，有人得流感，有人不得流感；同样得了流感的人，有人一周后就痊愈了，有人不幸患上了病毒性心肌炎；同样得了心肌炎的病人，有人治疗后痊愈了不留任何后遗症，有人出院时一切正常，几年后心脏扩大，发生心衰了……

过去，医生只能用“运气”不好来解释，现在随着对疾病认识的不断深入，明白了这里的“运气”其实就是指的每个人的“遗传背景”。每个人一出生，就从父母那继承了自己独一无二的“遗传背景”，这使得每个人都与众不同，同时，当“遗传背景”中出现了一些小错误，那就会随之患上相应的遗传病。

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遗传病种类繁多

虽然每种遗传病患病率很低，但遗传病大家族的种类太多了，遗传背景明确的就超过6000种！可以说，除了外伤，溺水这些纯粹由外力或环境造成的问题外，几乎所有的疾病都跟遗传有关系！

遗传模式也是多种多样的。因此，并不是说夫妻两人身体健康，以后孩子就不会罹患遗传病。比如：隐性遗传病，父母双方可以是没有表型的健康“致病突变携带者”（杂合子），但是却有可能生下患病的孩子（纯合子）。

另外，遗传病大部分情况是由父亲或者母亲将致病突变传递给下一代造成的，但是还有一种相对少见的发病模式叫做“新发突变”（denovomutation）。这是指引起疾病的致病突变既不来自于父亲，也不来自于母亲，而是得病的病人自身首先出现的，并且，病人可以将这个新发生的致病突变传给他的下一代，此后代代相传。因此，我们说这也是一种遗传病的发生形式。所以，遗传病准确的来说，不是由上一辈人传递下来的病，而是可以继续传递下去的病。

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如果父母本身带有遗传性疾病，如何在医学可及范围内使得孩子尽量避免这种疾病？阻断疾病基因突变？自己有没有携带某种致病基因突变？……

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遗传咨询的适宜人群
已确诊某种明确的遗传病的病人；
直系亲属确诊了某种明确遗传病，自己尚未发病希望了解风险的正常人；
有明确的遗传病家族史或猝死家族史，但不知道具体病因，并希望了解自己发病风险的病人；
生育过明确遗传病的孩子，希望生育健康二孩的父母；
进行过相关遗传检测，看不懂基因检测报告的正常人或病人。