北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程及注意事项

        遗传性皮肤病有近千种，其中有数十种遗传性皮肤病可以导致恶性肿瘤、肢体功能障碍、反复感染或者严重影响患者外观及身心健康。这类遗传性皮肤病家族需要进行产前诊断。北京大学第一医院皮肤科从2002年起开始常规进行遗传性皮肤病的产前诊断，现已经成功为着色性干皮病、遗传性大疱性表皮松解症、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等多种疾病数十人次进行产前诊断，帮助这些遗传病家系阻断疾病的遗传，减少家庭及患者痛苦，减轻了社会负担，受到社会各界及同道的一致认可及推荐。

目前，我院的产前诊断流程详细流程如下：

        患者或者家系成员就诊明确疾病诊断->抽取家系成员外周血进行基因诊断->明确基因诊断后怀孕->孕16周左右于我院妇产科门诊挂号登记羊水穿刺时间->需要进行如下化验（若在外地完成，必须为三甲医院）：

血、尿常规（抽羊水10天以内）

感染筛查（包括乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋病）

血型（必须做Rh分型）

凝血功能

生化全项（包括肝肾功能）

孕18-20周左右进行羊水穿刺并抽取孕妇外周血做对照->约2周左右出产前诊断报告

产前诊断须注意事项

•        须尽早进行基因诊断，避免被动

•        羊水穿刺—18-20周；绒毛膜穿刺—11-13周

•        绒毛膜穿刺无法进行培养验证

•        一周可以得到初步结果，三周后得到验证结果

•        可同时进行核型筛查

•        无法进行胎儿性别鉴定

•        仅接受本院穿刺组织标本

•        仅能提供特定类型EB的诊断，不能排除其他遗传病

•        产前诊断存在污染及其他不确定因素，有可能误诊

        明确基因诊断，避免出生缺陷，需要我们一起努力,如大家还有什么疑问可点击我的个人主页，我会尽可能的提供解答。