颅面畸形临床诊断分类规范

（中国修复重建外科专委会颅颌面外科学组分类法——讨论稿）

以往的颅面畸形分类虽有多种，但都不够全面或重复交叉，我们参照国际上使用较多的Tessier、Marchac、David、Cohen和张涤生等的分类，主要依据临床表现、影像学特征、解剖部位和病因提出一个新的临床诊断分类体系。总体上将颅面畸形分为先天性或发育性畸形与后天获得性畸形两大类，获得性畸形又分为损伤性、肿瘤性和其他原因如炎症、放射等所致的畸形。

提出这一新分类体系的目的在于，有利于国内颅颌面外科多中心协作研究单位以统一的诊断标准分类记录、统计总结，以便于进行长期大样本量的前瞻性或回顾性研究，在此基础上推广应用于临床，形成我国的颅面畸形诊断分类规范；亦有利于与国际上通行的诊断分类接轨，进行国际间学术交流和合作。

颅面畸形临床诊断分类

1．先天性/发育性颅面畸形（conginetal craniofacial anomaly）

1．1 颅缝早闭症（craniostenosis）

1．1．1 单纯型颅缝早闭症（Isolated craniosyenostsis）

舟状头畸形

短头畸形

三角头畸形

斜头畸形

小头畸形

塔状头畸形

三叶状头畸形

1．1．2 综合征型颅缝早闭症（颅面成骨不全症）

Crouzon综合征（颅骨面骨发育不全症）

Apert综合征（尖头并指畸形I型，acrocephalysyndactyly ACS I型）

Vogt综合征（ACS II型）

Saethre-Chotzen综合征（又称假性颅面发育不全症，ACS III型）

Wardenburg综合征（先天性耳聋眼病白额发综合症，ACS IV型）

Pfeiffer综合征（ACS V型） 

Noack综合征（acrocephalopolysyndactyly ，ACPS I型）

Carpenter综合征（ACPS II型）

Cohen综合征（颅面额鼻发育不全）

Binder综合征（额鼻发育不良）

Treacher-Collins综合征 （下颌面发育不全症，Mandibular dysostosis ）

3．颅面裂：采用Tessier 0~14数字顺序分类，其中包括颅面裂合并脑膜-膜膨出的病例。

4．其他颅面畸形综合征

Turner综合征（卵巢发育不全综合征）

Down综合征（染色体21三体型综合征）

Creig综合征（Ocular hypertelorism syndrome , 眼眶过宽综合征）

Pierre- Robin综合征（腭裂下颌过小舌后退综合征）

Edward综合征（染色体18三体型综合征）

Zellweger综合征（脑肝肾综合征）

Larsen综合征（腭裂多发性关节顶部）

Marcus Gun综合征（张口瞬目综合征）

Mobius综合征（先天性双侧面神经外展，神经瘫痪综合征）

Mohr综合征（口面指综合征）

Smith-Lemli-Opitz综合征（小头小颌并指综合征）

Nager-Reynier综合征（肢端面骨发育不全综合征）

Cleidocramial dysplasia syndrome（锁骨颅骨发育不良综合征）

第一、二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）？

5．眶眼畸形

5．1 眶距增宽症：（hypertelorism）

5．1．1 原发性眶距增宽症

5．1．2 继发性眶距增宽症

5．2 眶距狭窄症

5．3 各种眶眼畸形、小眼、无眼畸形

5．4 单侧眶（位置或形态）畸形

6. 非对称性颅面畸形：（asymmetry craniofacial malformation）

6．1 斜头畸形

6．2 半面短小症（hemifacial microsomia ）

6．3 半面肥大症（facial hemihypertrophy）

6．4 眼耳脊椎综合征（Goldenhar综合征）

6. 5 进行性半面萎缩综合征（progressive hemifacial atrophy syndrome, Parry-Romberg disease )

7. 创伤性颅面畸形

8. 肿瘤切除和其他原因（炎症、放射）所致颅面畸形

①颅面骨纤维结构不良（包括Von Recklinghausen’s disease），

②颅面部巨大神经纤维瘤，

③颅面区血管瘤及血管畸形，

④侵犯颅底的副鼻窦癌及口腔颌面晚期恶性肿瘤。

9. 内分泌、代谢疾病所致颅面畸形

9．1 先天性高磷酸酶血症（congenital hyper-phosphatasemia）：又称Paget病，或称变形性骨炎（Osteitis deformans），全身多个骨骼受累变形。

9．2 低磷酸酯血症（hypophos phatasia）：颅骨矿化缺陷、颅缝早闭，尖头畸形

9．3 抗维生素D佝偻病：血中碱性磷酸酶过低，佝偻病，少数患者出现颅缝早闭。

9．4 多骨性骨纤维（结构不良）异常增殖症（multiple fibrous dysplasia of bones）：又称Albright综合征，具有典型的三联症：①多骨性纤维结构不良；②皮肤粘膜色素沉着；③内分泌紊乱。