临床表现:依据共济失调类型的不同分为:
2022年06月04日 83人阅读
⒈脊髓型:型共济失调:
常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,,睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。
⒉小脑型:
⑴型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑 型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。
⑵橄榄小脑桥脑萎缩:常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑 型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,但无眼球震颤。
⒊脊髓小脑型:
主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑 型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。