矮小的孩子需要做哪些特殊检查？

在经过一些常规检查项目后无法确诊病因的孩子，常还需要进行以下一些特殊检查以明确诊断：

1、骨龄片：骨龄（BA）代表孩子的发育年龄，比实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度，具体方法是拍摄左手的X线片，通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断孩子的骨骼生长情况、骨骺的闭合程度以及生长潜能。常用图谱法，由有经验的专科医生将孩子的骨龄片与标准的图谱进行比对。中日友好医院儿科王云峰

2、生长激素激发试验：生长激素在体内呈脉冲式分泌，无法像肝功能、肾功能等检测项目一样，通过一次随机采血就能判断孩子的生长激素水平是否正常。因此，要通过生长激素激发试验来进行判断，常用两种特定的药物进行激发。绝大多数正常人在生长激素激发试验后可以出现生长激素分泌高峰，但生长激素缺乏症的孩子的生长激素分泌高峰值常常降低。临床的判断标准是，只要有一项试验生长激素峰值≥10 µg/L，即排除生长激素缺乏症；如果生长激素峰值< 5 µg/L，则为完全性生长激素缺乏症；如果生长激素峰值介于5~9.9 µg/L，则为    部分性生长激素缺乏症。

3、染色体核型分析：在导致女孩子身材矮小的病因中，有一种特殊的染色体病——Turner综合征，该病的确诊依赖于染色体核型分析。因此，身材矮小的女孩子都应该做染色体核型分析以明确病因。

4、IGF-1：生长激素的促生长作用是通过刺激肝脏合成分泌IGF-1、然后再发挥刺激生长的生理作用。所以，各种病因导致IGF-1合成不足时，也会导致孩子身材矮小。

5、下丘脑、垂体的影像学检查：一般身材矮小的孩子都应该进行头颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。

6、其他内分泌激素的检测：依据孩子的临床表现，如果提示有其他内分泌激素缺乏可能时，需要对其他激素选择进行检测，比如促肾上腺皮质激素、促甲状腺素释放激素、促性腺激素释放激素等。

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