血液科成功开展造血干细胞移植治疗粘多糖贮积症

近期，我院血液科再度创新，成功完成了3例粘多糖贮积症的异基因造血干细胞移植治疗，均获成功。

粘多糖贮积症，是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖的积聚，进而引起进行性损害的遗传病。目前临床可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型。其临床主要表现包括：粗糙面容、关节僵硬活动受限、身材矮小、肝脾增大、智力落后，随着疾病进展还会出现角膜浑浊、心脏瓣膜病等情况。目前黏多糖症的治疗方法包括酶替代治疗、造血干细胞移植术及基因治疗。酶替代治疗为终身药物替代、需要注射用药，而且费用昂贵，目前国内没有该药物，在国外治疗的年均治疗费用也在百万元以上，上述因素使很多患儿无法获得酶替代治疗；基因治疗技术尚在研究阶段。异基因造血干细胞移植术治疗本病的机理是移植成功后的供者来源血细胞可产生溶酶体酶，从而达到治疗效果。异基因造血干细胞移植术，以往由于较大的移植相关副作用及移植相关死亡率而未能广泛应用，近年来随着移植技术的不断发展和改进，移植后患者的生存质量已明显改善，因此采用造血干细胞移植术治疗本病在国内外逐渐增多，欧洲骨髓移植协会也制定了相应的指南。

我院血液科移植的3例患儿分别为两例Ⅱ型及一例Ⅰ型。3例患儿移植前外周血溶酶体酶活性检测均为0，移植成功植入后酶活性均达到正常范围，患儿关节柔韧度及肢体活动在短期内出现明显改善，肿大的肝脾逐渐回缩，首例移植的粘多糖症患儿在几个月后发现原本粗陋的面部轮廓逐渐变得柔和起来；此外，患儿对语言理解力有所改善、能够较好得服从家长的语言指令。此外，移植术也可应用于Ⅲ型和Ⅳ型病例。我院血液科良好的治疗效果在粘多糖贮积症的病友群里树立了良好的口碑，近日我院血液科门诊连续接诊了来自各地的患儿，希望能在我院进行移植治疗。

目前我院血液科移植技术可用于除血液/肿瘤疾病外，还可用于原发性免疫缺陷病，遗传代谢病的治疗。除了粘多糖贮积症，脑白质病、石骨症、戈谢病、尼曼匹克病等均有造血干细胞移植成功治疗的研究报告或病例报告。但需注意：一、这些疾病需要及早诊断，在出现严重的各组织器官受累之前及早移植可降低移植相关风险，取得较好的疗效；二、在专业医生指导下全面考虑患者个体疾病状态、病情进展速度、了解各种治疗手段包括酶替代治疗的优缺点、综合家庭状况等多种因素后可做出合理治疗选择。

遗憾的是，很多这类疾病患儿的家长还不知道可以用造血干细胞移植术来进行治疗。由于造血干细胞移植是血液专业的治疗手段，使得这项技术在其他专业领域的应用尚不被人了解。下一步我院血液科计划在已具备成熟的移植技术的基础上不断创新，拓展应用领域，另外病房装修改造后移植仓病房将陆续开展至15间，给更多具有移植适应症的患儿带来治愈的希望。