乳腺癌患者BRCA1/2及其它易感基因检测的益处

乳腺癌已经取代肺癌成为全球第一大癌症。遗传性乳腺癌是指有明确的基因异常，占乳腺癌总体的5－10％。这一异常是致癌因素且可遗传于子代，导致子代乳腺癌风险也明显升高。

根据《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）》的建议，具有一些特征的乳腺癌患者很有可能具有遗传易感性，建议做遗传易感基因检测。但有些患者对检测的价值不太了解。这里谈谈如果确诊自己是BRCA1/2或其它乳腺癌易感基因的携带者，比“被蒙在鼓里”的三方面好处：
1，对自己的好处

不仅可以预防性切除卵巢和对侧乳房；而且BRCA1/2突变者现在或将来复发转移时，可以使用PARP抑制剂奥拉帕利（Olaparib）等治疗。BRCA1/2突变患者对致DNA交联的化疗药更敏感，如顺铂、卡铂和丝裂霉素等；而目前化疗的主打药物紫杉醇效果差，尽量避免使用。有利于指导用药。
2，对亲人/直系亲属的好处

一般来说，乳腺癌患者基因检测为阳性才建议近亲检测。如亲属检测结果为遗传基因阳性。积极主动的可以考虑预防性双侧乳腺切除、卵巢切除，基本上算是“一劳永逸”了；消极点的也可以考虑药物部分降低风险，也是好的；即使最被动的，密切随访也有助于及时发现及早治疗乳腺癌。

3，对后代的好处

如后代已经出生，那和别的亲属一样，要预防切除/药物预防/密切复查。如后代还没有出生，可以至生殖中心做试管婴儿，挑选出不携带突变基因的胚胎，使这个坏基因从家族后代中清除出去。