结节性硬化诊断标准

结节性硬化诊断标准

采用美国国立TSC专业咨询委员会制定的诊断标准：

一级指标：（有#指标不需要组织学证实）广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

1、面部血管纤维瘤#

2、多发性指（趾）甲下纤维瘤#

3、脑皮层结节（组织不证实）

4、室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤（组织学证实）

5、多发的室管膜下钙化结节伸向脑室（放射学证实）

6、多发视网膜星形细胞瘤#

二级指标：

1、一级亲属发病

2、心脏横纹肌瘤（组织学或放射学证实）

3、其他视网膜错构瘤或无色性斑块#

4、脑结节

5、非钙化性室管膜一结节（放射学证实）

6、鲨鱼皮样斑#

7、前额斑块#

8、肺淋巴血管肌瘤（组织学证实）

9、肾血管肌脂瘤（放射学或组织学证实）

10、结节性硬化症多囊肾（组织学证实）

三级指标：

1、色素脱失斑#

2、皮肤“纸屑样”色素脱失斑#

3、骨囊样变（放射学证实）

4、乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷

5、直肠息肉错构瘤（组织学证实）

6、肾囊性变（放射学证实）

7、肺淋巴血管肌瘤（放射学证实）

8、脑白质“移行痕迹”或灰质异位（放射学证实）

9、牙龈纤维瘤#

10、肾外器官血管肌脂瘤（组织学证实）

11、婴儿痉挛症

确诊本病：需要有1条一级指标；或2条二级指标；或1条二级指标加上2条三级指标