家族性渗出性玻璃体视网膜病变 FEVR

(familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)

疾病概述

家族性渗出性玻璃体视网膜病变本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等,多数有常染色体显性遗传的家族史。

临床表现

主要临床特征包括：周边部视网膜存在无血管区，在视网膜有血管区和无血管区交界处可见血管芽，后极部视网膜血管呈牵引状，视网膜皱襞形成；多数为双眼受累。有家族史的患者固然容易诊断，然而没有家族史者也不能否定FEVR。

本病为慢性进行性疾病。视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同。当发生牵拉性视网膜脱离时，可致失明。病变发展常限于幼年时期，至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。据报告牵拉性视网膜脱离发生率可达21%绝大多数见于30岁之前。

有作者将本病分为3期：

1.第1期 用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白视网膜血管无异常。视网膜亦无渗出性改变。

2.第2期 颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管。视网膜及其下方渗出。局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位。

3.第3期 病变进一步发展，发现牵拉性视网膜全脱离。视网膜及视网膜下有大量渗出。

并发症：

可并发白内障虹膜萎缩新生血管性青光眼等眼球前段病变。

治疗及预后

本病尚无有效治疗。

预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。如病变停止于第一期，视功能尚可保持。如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。

本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。

发病机制

有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型然而亦有人认为足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区。出生时，因胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin)氧饱和度的骤然上升，胎儿氧分压(fetal PO2)转入新生儿氧分压(neonatal PO2)时的急剧变化等，导致视网膜末梢血管收缩、阻塞，使局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化等一系列病理改变。产生与早产儿视网膜病变有着极为相似的眼底改变和演变过程。

疾病描述

家族性渗出性玻璃体视网膜病变属常染色体显性遗传，以颞侧视网膜没有血管化为特征。

症状体征

常见周边部纤维血管增生和牵拉性视网膜脱离，在新生儿或青春期伴视网膜下渗出或渗出性脱离。晚期可发生孔源性视网膜脱离。多为双侧，但程度可不对称。

疾病病因

一般认为是常染色体显性遗传。

最新研究发现三种遗传方式：

1、常染色体显性遗传（单亲发病，50%遗传概率；双亲发病，75%遗传概率。）

2、常染色体隐性遗传

3、染色体连锁隐性遗传

诊断检查

需要做一些必要的眼科检查如眼底彩照、荧光血管造影FFA，眼B超等。

应与早产儿视网膜病变鉴别。本病患者为足月生，无吸氧史，有家族史，轻者仅血管变直和周边部无灌注。

有家族史无早产吸氧史双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和FFA所见，为本病诊断的重要根据。

鉴别诊断：

需要与本病鉴别者有早产儿视网膜病变和Coats病。早产儿视网膜病变有早产、低体重、吸氧史，无家族史。Coats病无玻璃体病变、无广泛的玻璃体视网膜粘连且渗出也不限于周边眼底，检眼镜下表现与本病迥异。

FFA显示视网膜血管分支众多，分布密集，在赤道部附近呈扇形并突然中止末端吻合，有异常荧光素渗漏。眼底周边部视网膜毛细血管有无灌注区。

治疗方案

本病尚无有效治疗。病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。

根据病情可以采取：

1、激光光凝治疗：关于婴幼儿型FEVR，一般主张眼底嵴样病变区出现新生血管时，即采用氩激光光凝治疗；年龄≤3岁，FEVR分期≥2期的周边无血管区，尽早行激光光凝治疗；不赞成病变发展到有渗出时才治疗。

2、抗新生血管生成因子的药物治疗：如Lucentis 、 Avastin玻璃体腔注射。这种方法比较可行，疗效会好些。

3、玻璃体切割手术。

预后

预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。如病变停止于第1期，视功能尚可保持。如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。

发生在1岁以内的FEVR预后很差，常合并出现弱视、斜视、白瞳症。

FEVR是一终身性眼底疾病，可以静止20年后又开始活动，故提倡终身定期随访。

本病对儿童视力威胁大，但通过早期筛查、早期诊断和及时治疗，FEVR的致盲率将会大大降低。