生物素酶缺乏—鉴别诊断

鉴别诊断

①重金属中毒：儿科常见的重金属中毒以铅、汞、铜为主，临床有皮肤损害、脱发及神经系统症状，应仔细询问有无毒物接触史及测定血重金属浓度以资鉴别。

②自身免疫性疾病与变态反应性疾病。本类疾病有共同特点，病程自发缓解与恶化交替出现；常见主要症状为不明原因发热、多发性关节炎/痛、肌痛、皮肤症状、出血倾向、淋巴结及肝脾大、浆膜炎、精神症状；实验室检查有正色素性贫血、白细胞减少或正常、血沉增快与疾病活动程度成正比，血清蛋白电泳增高，部分病例CRP，As0，AFP，ANA，Coombs试验阳性，周围血片及骨髓可见狼疮细胞；抗生素治疗无效，肾上腺皮质激素能缓解病情。其中较有特点的有系统性红斑狼疮皮损：皮损多种多样，有红斑、丘疹、水疱、大疱、结节、淤点、淤斑、渗液、糜烂、结痂、坏疽、溃疡等全身任何部位均可受累，可同时或先后发生；皮肌炎皮损：好发于面部尤其眼睑、两颊、前额及颞部，开始为淡紫红色水肿性红斑，大小不一，以后扩大融合成片上附白色糠广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

状鳞屑，继后皮损消退皮肤萎缩呈棕黑色色素沉着，晚期皮肤硬，横纹肌受累，运动障碍。可依据实验室检查及临床特点与生物素酶缺乏症鉴别。

③皮肤黏膜淋巴结综合征：5岁以下患儿占80％—85％，主要症状为持续发热5d以上，四肢末端改变—急性期手足硬肿充血、亚急性期指趾端膜样脱皮，多形性红斑皮疹，双侧结膜充血，口唇充血、干裂、口腔及咽部黏膜弥漫充血，急性非化脓性颈淋巴结肿大。上述6项症状具备5项可以诊断，有4项+心脏超声或冠状动脉造影显示有冠状动脉瘤可以诊断。本病可以累及循环系统、消化系统、血液系统、皮肤、呼吸系统、神经系统、关节等多系统。可据病程和其他检查除外。