血友病常见问题

王书杰教授专访--不要错过血友病治疗的黄金期

Q：在血友病患者的一生中，哪个时期是治疗的黄金期？

A：血友病是一种先天性出血性疾病，患儿出生后即面临出血风险。患儿在1岁前一般还不能行走，若家长护理得当，通常较少出现出血和损伤。患儿1岁左右开始学习走路，活动量增加，易发生磕碰、受伤，关节肌肉的出血风险随之增加。因此在理论上，重型血友病患儿在1岁起应开始进行预防治疗。

新版世界血友病联盟的指南推荐，预防治疗开始的时间应在3岁以内，在关节病变发生之前使用凝血因子或非因子止血药物进行治疗。因此血友病患儿在1岁到3岁之间，尚未发生关节病变的阶段，是治疗的黄金期，也可以称为“一级预防治疗”。

通过上述积极治疗，患者才有可能达到世界血友病联盟设定的治疗目标，即不发生出血，获得与健康人同样的生活质量。

Q：血友病患者规范化治疗的总体原则？

A：血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者年龄跨度很大，从婴儿成年人均可发病。血友病在确诊后，应该根据患者的出血的轻、中、重度，进行分层治疗。血友病的治疗主要为血制品或凝血因子的替代治疗，根据替代治疗的频次可以分为按需治疗和预防治疗。按需治疗是指在出血后给与血制品或者凝血因子，而预防治疗是指在没有出血的情况下，给与患者一定频率的凝血因子。预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。患者应该尽可能的进行规范的预防治疗，以保护患者的关节功能，减少出血，减少残疾的发生。

Q：对于血友病患者及其亲属，应如何避免所生育的后代罹患血友病？

A：血友病是X染色体连锁的遗传性疾病，100年来血友病的发病率和患病率并无明显下降。为避免后代罹患血友病，血友病家族成员需了解血友病相关知识：

（1） 避免近亲结婚。

（2） 血友病家族成员有条件者应进行血友病基因筛查。

（3）了解血友病遗传规律：若血友病男性患者与正常女性结婚，其生育的男孩不会罹患血友病；而生育的女孩均为血友病基因携带者。若为血友病女性携带者与正常男性结婚，则其生育的男孩有1/2概率为血友病患者；生育的女孩有1/2概率为携带者，1/2概率为非携带者。

然而由于基于我国法律的规定，血友病尚未被列为产前筛查的项目，因此完全防止血友病患儿的出生或阻断血友病基因的遗传还相当困难。但对血友病家族成员来说，积极了解上述信息有助于最大程度地避免后代罹患血友病的风险。

因此虽然目前无法完全避免血友病患儿的出生，但是通过积极宣教和科普，仍然有助于降低血友病患儿出生的概率。

Q：血友病B可以治愈吗？

A：血友病B作为基因病，在过去可能无法想象将其治愈，但是随着医疗和科研水平的提高，治愈血友病B已并非不可能。目前关于血友病B基因治疗的研究已有开展并取得颇具前景的疗效，为血友病B的长期缓解乃至治愈带来了希望。 

Q：疫情期间血友病患者居家护理应注意什么？

A：血友病患者掌握一些基本的护理技能和知识是非常重要的。比如，掌握自我凝血因子注射技能，在疫情期间无法方便就医的情况下进行自我注射，更好地保障安全。同时，需掌握肌肉关节发生出血后的一些常规处理技能，如”RICE”原则——制动、冷敷、加压、抬高患肢，这样可以在发生出血后及时进行正确的处理。另外，长期卧床的患者面临诸多问题，如整体身体机能下降、皮肤损害等，对于这类患者的处理就更加复杂。随着大众对血友病认识的提高以及凝血因子的充足供应，目前需要卧床的血友病患者已明显减少。在发生关节肌肉出血后，注意只需患肢制动即可，避免绝对卧床。

钱申贤教授专访--疫情期间血友病患者的规范化治疗

Q：血友病目前的主要治疗手段有哪些？

A：血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，根据体内缺乏的凝血因子可分为血友病A和B，血友病B为凝血因子IX先天缺乏的疾病。患者年龄跨度很大，从婴儿成年人均可发病。血友病B在确诊后，应该根据患者的出血的轻、中、重度，进行分层治疗。其主要的治疗方式为替代治疗。替代治疗即为给予患者补充凝血因子IX的治疗。其目的是止血、减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。若患者因出血事件需紧急治疗，或因出血造成关节功能障碍，则还需进行急诊或择期手术以及康复治疗。

Q：血友病患儿在疫情期间出现出血事件，应该如何处理？血制品、凝血因子用量是否需要调整？

A：对于血友病患儿来说，若出现出血事件则需第一时间处理，这是毋庸置疑的。对于血制品和凝血因子的使用，患儿家长需要特别注意，是否已经可以掌握在家中进行推注重组人凝血因子的方法，如果已经掌握，则需在患儿出现出血事件后第一时间进行推注。如果患儿家长因条件限制无法使用重组产品必须至医院进行血制品输注，则需在做好严密防护措施的同时，及时至医院治疗，并合理安排，尽量减少去医院的次数。

Q：对于需要进行常规预防治疗的患儿，疫情期间是否需要调整预防治疗的周期？

A：对于平时进行预防治疗的患儿，医生应该根据具体情况对患儿的预防治疗方案做出合理调整，因人而异。疫情期间，若患儿家长已掌握凝血因子自我注射的技能，则应该在家中做好充分的预防治疗。

若在此期间血制品或凝血因子来源不足，或存在无法至医院治疗的客观障碍，家长应该有技巧的进行因子注射及患儿日常活动之间关系的调整，适当拉长注射间隔。

比如患儿在刚刚注射重组人凝血因子后的前两天，体内凝血因子充足，此时患儿的正常活动基本不受影响；而当第三天第四天时，患儿体内凝血因子水平很低，此时则应适当限制患儿活动，保证患儿安全。另外，患儿家长应该跟医生保持沟通，有任何情况及时跟医生联系，把意外风险降到最低。