胚胎绒毛检查结果是92,XXXY是什么意思?

2018年11月26日 7338人阅读 返回文章列表

这篇文章讲述的是讲的是一个很焦虑的妈妈,从之前自然流产多次,到成功妊娠。直到后期的孕检。我写这些的目的就是想告诉大家。怀孕流产其实是一件很常见的事情,有些时候我们什么都不用管,可能所有都会得到了。有时候你的情况或者说病情并没有你自己想象的那么严重。而你的焦虑只能加重的你的挫折感让你不知所措。河北省人民医院生殖遗传科张宁




患者提问:疾病:胚胎绒毛检查结果是92XXXY是如何造成
如何预防和医治,小孩以停育三个

病情描述:之前已怀三次小孩都未打到胎心,最后一次为2013年2月,胚胎绒毛检查结果是92,XXXY,产前检查全部正常,性激素全套,不育抗体,染色体g带下个月初拿报告,主要是不明白这个绒毛检查结果是什么意思?是什么原因造成异样?怎么去预防和医治?以后能怀上健康的孩子吗?

希望提供的帮助:请医生给出详解,本人都已30,需要小孩。

所就诊医院科室:华西第二医院  优生遗传


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复

这个问题其实很简单。你没有必要去深究。这种情况在自然界并不少见。只是平时不去检测就不会发现。可以理解为你这次流产和这个孩子自身染色体的异常有关系。四倍体,比我们正常人多了一倍的染色体数量。这个和卵子,精子或者受精卵发育过程中出现了错误有关系。我们可以简单的理解为偶然事件。间隔半年后再次怀孕就可以了。自然界最常见的流产原因就是胎儿自身染色体的异常。只是目前流产组织物检测没有普及。大部分患者流产后也只能针对自身的原因进行检测了。

但是并不能简单的理解为三次流产都是胎儿自身的异常。


医学上与流产有关的原因很多,内分泌疾病,双发染色体的问题,子宫畸形,凝血相关疾病,胎儿染色体的问题,以及母体对胎儿的排斥,一般建议两次以上流产再做系统性检查。怀孕前可以检查甲功四项,泌乳素水平。凝血异常相关疾病,如抗心磷脂抗体,血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕,怀孕后及时检查HCG,雌二醇,孕酮水平.必要时可进行宫腔镜检查除外子宫腔粘连。



患者提问
意思是我不用太去在意这个检查结果对嘛?我在拿到这个报告单前就做了基础体温测量,检测排卵,排卵后第六天做性激素全套,不育抗体,染色体检测。排卵为后期排,如:8月10号来月经,检测排卵日期为9月1号,每月月经总是退后4到7天不等。至于性激素和其他报告要10月初拿。请问张宁大夫,我现在是不是就不要纠结于这个92,XXXY这个问题上?而是已我现在做的这些检查为医治根本?谢谢张宁大夫


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
对,不建议在纠结这个报告了。而且完全可以解释你这次流产的原因是自然淘汰应该和其它原因没有关系。这次流产是很正常的,不流产就奇怪了。现在有一点很关键,在你这三次流产之前有没有做过人工流产。几次?是否做过宫腔镜检查。可以考虑做宫腔镜治疗。


患者提问
在这三次之前没有做过人工流产,前2次怀孕是不准备要,但是医生有说怀疑是死胎,打不到胎心,但如果是后期排卵那就有这个可能,因为我不要,所以就没有去深究到底是不是死胎,是不是真的打不到胎心,但今年怀的这个是要的,打不到胎心就联想起之前2个认为有问题才去医治的,我的身体全方面都很好,宫腔也很好,医生现在就是从不育抗体是染色体下手了。。怀孕前做过优生优育几项检查来的。。我现在就是在想总要有个原因才会导致是92XXXY啊,是不是我哪方面没有做好或者是吃错东西了,总要有个原因啊。。知道原因好预防啊。。


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
怀孕前可以检查甲功四项,泌乳素水平。凝血异常相关疾病,如抗心磷脂抗体,血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕,怀孕后及时检查HCG,雌二醇,孕酮水平.如果平时月经规律,30天左右的周期,如果8周没有看到胎心则说明有问题。孕期还可以观察HCG,雌二醇和孕酮水平的变化来评估胎儿是否发育正常。


患者提问
怀孕40天查出IgM弓形虫抗体弱阳性,怎么办?现在都44天了。你看看我之前和你的对话,我太想要这个孩子了。


患者提问
IgG还没有查,本地医院不能查


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复

你在哪个医院进行的检测,是定性还是定量检测。你可以看看我转载的文章宝宝和猫猫-弓形虫的困惑。上边有句话说的很好,目前我们所采用的检测方法是不能进行确诊的。IgM代表近期感染指标,IgG代表远期感染指标。当人体被感染后产生IgM后大概持续两个月,IgG会和IgM有重叠的一段时间。而IgG持续的时间更长。如果只是IgM阳性而IgG一直为阴性的情况下则说明IgM为假阳性,所以你要做的是马上在这家医院进行IgG检测,然后马上换家医院进行IgG和IgM检测。因为该类化验假阳性的可能性不小。先观察两个指标变化的情况。你现在最重要的是进行HCG,雌二醇和孕激素检测。根据孕激素情况进行保胎治疗。因为有过三次流产史,虽然第三次是胚胎自身异常导致的流产。但是还是建议你先使用上地屈孕酮片10mg,日二次口服。还有不知道你是否进行了甲功四项的检测。甲功是否正常和能否正常妊娠的关系也很密切。


患者提问
昨天去了华西附二,重新检查病毒,下周拿报告。现在我还在打黄体酮,21号查HCG是1500多,孕酮20.91。24号是5000多,孕酮19.71,医生就开始让我打黄体酮,31号去查HCG是40000多,孕酮36点多,专家继续叫打黄体酮,我想请问指数是不是有点偏低?会不会又出现以前那种状况?这样的指数发展趋势是好是坏,还有我今天突然很没有精神,吃东西不香,不想吃,呕吐反应已经开始几天了,但是只是吐清口水。为什么我会突然没有力气和精神?


患者提问
我是9月16号来最后一次月经之前做的甲功这些全部正常,就是病毒还没有来得及查就怀孕了。。


患者提问
31查的HCG是40580


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
你现在HCG增长的很好,胎儿发育的应该没有问题。如果是我会让你肌注40mg黄体酮注射液日一次,再加上地屈孕酮片10mg,日二次。我不知道你现在黄体酮注射液用多大的剂量?至于你没有力气精神这些没有必要太在意了。


患者提问
华西一级专家给我开的是注射40,没有开药。


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
地屈孕酮片我还是建议你用上。一般大一点的药房都有。地屈孕酮片和黄体酮胶囊、胶丸不同。和你肌注的黄体酮注射液也不同。它的分子结构不是天然的黄体酮。我们称之为逆转录孕酮。目前许多学术研究认为它的保胎效果在某方面甚至优于天然的黄体酮注射液。


患者提问
我现在在吃惠氏玛特纳,里面含叶酸1毫克,今天听你建议去买了地屈孕酮片,上面说明书没写饭钱还是饭后吃,早晚吃还是什么的?可以和我的惠氏玛特纳一起服用吗?


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
地屈孕酮片和是否吃饭没有关系。早一片晚一片即可。是否可以和别的药物同服。和玛特纳同服应该问题不大。或者错开半个小时即可。地屈孕酮片这个药物是保胎药,但是当你测血清孕激素水平时,地屈孕酮所补充的孕激素在血里是检测不到的,因为它的分子结构和自身产生的孕激素不同。1mg的叶酸没有什么问题,再多吃也没有关系的。用这么大剂量可以了。目前推荐至少服用0.8mg。0.4mg日一次是很久之前的一个标准了,源于美国的一个降低神经管缺陷的研究报道。并不是只能吃0.4mg的。


患者提问
这是唐筛检查,看看过了没?


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
恭喜你,你的结果没事,新年快乐。


患者提问
怎么值都上万了,是不是越多越好啊?


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
你的就是最好


患者提问
请帮我仔细看看这个系统彩超报告单,我打了三次,三次胎儿都是把屁股撅起的,右肾看不清楚,医生给了这个结论,还有就是唇部怎么也写的皮肤回声连续,代表什么?我看网上很多报告单写的是唇部无明显中断。还有脊柱也写的皮肤回声连续。胎儿左心室腔内点状强回声有无影响,我心脏彩超全部正常的。还有这个肾脏不一样是不是由于我胎儿位置不正造成的?就算是真的不一样,那对胎儿的影响大不大?基本上我可以放心在家待产了不?


患者提问
请尽快详细回复下,我很着急。宝贝对我来说太重要了。。


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
肾脏的问题再复查看吧,没有太大的问题,即使是异位肾也不会有什么问题。给你看病的医生怎么解释的?唇部正常的描述就是回声连续,如果中断了就是唇裂。胎儿心室上有个强光斑代表乳头肌的微钙化,很多人都有这种情况,大约2%的正常胎儿可以有心室强光斑。心室强光斑过去不用特殊报告。目前之所以要特殊描述主要是基于一份国外的资料,在染色体异常的情况下,如21三体的情况下,心室强光斑的发生率会增加。但是并不代表有心室强光斑孩子就一定有问题。孕期进行胎儿染色体检查是有一定必要性的。在心室强光斑存在的情况下,胎儿患有21三体等染色体异常的概率约为1%,这是国外一份资料的报道。但是目前关于心室强光斑的强度没有特殊要求。目前国内统计出来胎儿心室强光斑胎儿有问题的数据应该不到1%。你进行产前筛查没有。但是你现在孕周较大如果进行产前诊断需要进行脐带血穿刺。还有另一种进行胎儿染色体检查的办法就是进行无创静脉血检测。但是目前因为国内市场有些混乱,国家紧急叫停,整顿半年,没有获得资质认证的单位取消进行无创DNA胎儿非整倍体检测检测。目前只有一家贝瑞还在进行无创DNA检测,这家公司是进行无创静脉血检测较早的一个机构,规模也较大因为报告由家辉遗传专科医院出,所以目前还在进行。也就是说你现在可以选择脐血穿刺,无创静脉血检测,或者观察。我给你的建议是进行无创DNA检测或者观察。因为你除了心室钙化斑并没有其它异常。
您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题》
您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《为什么要做无创DNA产前筛查》
您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《Down综合征和年龄相关的发病风险》
您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章 《转载《什么是无创DNA产前检测技术》》


患者提问
我找的是华西附二张光玗教授,她说心室那个不管,我心脏彩超全部正常,所以她说心室那个胡略不计。。肾脏问题不大吧?还有就是怎么没写耳朵啊?我孕前检查全部做了,染色体,病毒(托齐)全部正常,教授直接说我可以怀孕了。


患者提问
我看有些报告单上面就有双耳轮廓显示,我这个没有。。


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
没事。这个耳朵的问题你只能找给你做超声的医生沟通了。


患者提问
我身上长红豆豆,好像是湿疹,很痒,能用硫磺香皂洗澡吗?


河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复
如果管用就洗吧


3