跟腱黄色瘤病典型病例分享

病例分享

病史简介

•患者，女，37岁，因“发现双足跟肿物伴疼痛10余年，加重2年”入院。

•症见：10余年前发现双足跟腱部粟粒状小结节，逐渐增大，伴疼痛不适，行走后加重。

•查体：双侧跟腱部对称性梭形肿块向外膨隆，表面皮肤无异常，压痛（-），质地较韧，活动度差。广东省中医院骨科罗斌

•实验室检查：总胆固醇：9.5mmol/L,血沉稍高，低密度脂蛋白升高，余未见明显异常。

Ｔ２ＷＩ的高信号混杂区为黄色瘤成分沉积、继发性水肿或炎症

讨论与扩展

•黄色瘤(xanthomatosis)，通常系指发生在皮肤或肌腱部位的黄色或橙黄色斑丘疹或结节，在黄瘤组织中常含有脂质组织细胞和巨噬细胞浸润，并可伴有全身的脂代谢异常。

•病因与发病机制尚不完全清楚。

•发病率较低，临床报道较少。

特点：

•多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史

•多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致

临床表现

•睑黄瘤(lid xanthoma) 最常见青中年女性较多见，经常发生在眼睑内眦处，可单发或多发，逐渐发展形成较大范围的黄色瘤，也可与其他型黄色瘤伴发。

•腱黄瘤(tendon xanthoma) 发生在肌腱上的黄瘤可为丘疹或结节状，多发于手足背伸肌腱及跟腱部位。

•播散性黄瘤病(disseminated xanthoma) 比较少见皮损，呈多发性小黄丘疹或小黄结节成群分布于颈、腋肘腘窝、腹股沟等部位

•脑腱黄瘤病(van Bogaert病) 一种罕见的脂代谢障碍，为隐性遗传，特征是进行性共济失调、痴呆、白内障和腱黄瘤。

辅助检查

•血脂测定：测定胆固醇三酰甘油HDL 、LDL、VLDL等高脂蛋白血症Ⅱ型，又称家族性高胆固醇血症，属常染色体显性遗传高脂蛋白血症Ⅳ型。

•肝功肾功、甲状腺功能测定以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征等疾病引起的继发性黄色瘤病。

•基因测定：了解家族性遗传基因序列

治疗方案

•药物方案：可给予降脂药物，如考来烯胺(消胆胺)烟酸、非诺贝特、洁脂、洛伐他汀(美降脂)、辛伐他汀(舒降之)、红曲提取物(脂必妥)或藻酸双

脂钠等，一般采用1或2种即可。

•手术方案：

•1、选择性手术切除肿块修复术

•2、彻底切除肿物跟腱重建术

•文献回顾认为方案1优于方案2，优点：早下地、术口愈合快、并发症少、配合药物治疗后复发率低。

术中所见：

外观黄色,表面平滑,呈结节样、无痛,无骨、关节影响。双侧对称性分布,数量较多,大小不等,单个或群集。

诊断：

•1、腱黄瘤病（双侧跟腱）

•2、家族性高胆固醇血症

•鉴别：

•多发性纤维瘤、神经纤维瘤

•大骨结节病

•关节周围（类风关、骨肿瘤等）

预后与预防

•本病预后良好，可以痊愈与好转，但在发病期影响美观，部分病人可有心理障碍。

•控制高脂血症，低脂饮食。

术后随访

•1、进一步基因测定；

•2、复发可能？

•3、术口愈合、功能恢复？

•4、血脂控制情况？

•5、脑、睑、家族性遗传因素跟踪？